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Fast Facts para pacientes: Distúrbios da oxidação dos ácidos graxos de cadeia longa
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Fast Facts para pacientes: Distúrbios da oxidação dos ácidos graxos de cadeia longa
About this book
Defeitos de oxidação dos ácidos graxos de cadeia longa (LC-FAOD) são problemas raros e hereditários. Nos LC-FAOD, o corpo tem dificuldade para transformar a gordura em energia, o que pode resultar em sintomas como glicemia baixa, dor/fraqueza muscular e problemas cardíacos. Os LC-FAOD são diagnosticados por triagem neonatal ou em caso de sintomas que aparecem mais tarde na vida. O controle inclui um plano nutricional específico e a prevenção do jejum, especialmente durante as crises. Uma pessoa com LC-FAOD pode viver uma vida plena, ativa e saudável com mudanças no estilo de vida e coordenação afinada e apoio de uma equipe de saúde formada por especialistas. Índice: • Lipídios e ácidos graxos • Ácidos graxos para energia • Defeitos de oxidação de ácidos graxos de cadeia longa • Diagnóstico • Testes genéticos • Vivendo com LC-FAOD • Monitoramento • O que posso fazer para ajudar meu filho ou minha filha? Aconselhamento genético • Quantas pessoas são afetadas?
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Information
Lipídios e ácidos graxos
Você provavelmente está lendo este livreto porque você ou seu filho ou sua filha recebeu um diagnóstico de distúrbio da oxidação dos ácidos graxos de cadeia longa (LC-FAOD) ou há uma suspeita desse diagnóstico.
Na presença de um LC-FAOD, o corpo não consegue processar devidamente os lipídios da alimentação.
Gordura como fonte de energia
Os nossos corpos precisam de energia para manter o funcionamento dos músculos, órgãos e processos normais.
Os três tipos de alimentos que fornecem energia são carboidratos (na forma de açúcares e amido), proteínas e lipídios.
O corpo armazena gordura sob a pele e em volta dos órgãos para utilizá-la como fonte de energia quando necessário.
Os ácidos graxos são componentes
Os lipídios são feitos de componentes chamados ácidos graxos. Os ácidos graxos geralmente se juntam em grupos de três (tri) a uma estrutura de glicerol, que conhecemos como triglicéride. Cada ácido graxo é composto por uma cadeia de átomos de carbono com átomos de hidrogênio acoplados.
Os lipídios entram no corpo por meio da nossa alimentação. Os ácidos graxos são liberados pelos triglicérides. Eles são armazenados como gordura ou utilizados como fonte de energia no corpo.
O número de átomos de carbono varia entre os diferentes ácidos graxos. Por exemplo:
O ácido palmítico tem 16 carbonos e é encontrado no óleo de palma
O ácido oleico tem 18 carbonos e é encontrado no azeite de oliva
O ácido araquidônico tem 20 carbonos e é encontrado na carne e nos laticínios
Ácidos graxos para energia
Quando o corpo precisa utilizar gordura como fonte de energia, ele decompõe o triglicéride e libera os ácidos graxos. Esses ácidos graxos então se deslocam pelo sangue para os músculos e órgãos, onde podem ser utilizados para energia.
Introduzindo a beta-oxidação
Quando os ácidos graxos chegam ao músculo ou órgão em que serão utilizados para energia, eles passam por um processo complicado chamado de beta-oxidação. Isso ocorre nas mitocôndrias, que são áreas especializadas nas células.
O que é uma enzima?
Enzimas são proteínas especiais que ajudam em diversas tarefas cruciais do corpo. Cada enzima – e há milhares delas numa célula humana comum – tem uma tarefa específica. Exemplos de enzimas que ajudam a digerir os alimentos são:
Defeitos de oxidação de ácidos graxos de cadeia longa
Conforme mostramos na página 2, cada ácido graxo contém uma cadeia de carbonos. O comprimento desta cadeia varia, e a maioria dos ácidos graxos tem entre 4 e 24 carbonos.
As enzimas são necessárias para mover os ácidos graxos de cadeia longa para as mitocôndrias e processá-los para obter energia.
Os LC-FAOD acontecem em caso de ausência ou mau funcionamento de uma das enzimas responsáveis por quebrar os ácidos graxos de cadeia longa para obter energia.
Como resultado, o corpo é incapaz de usar esses ácidos graxos para energia da forma habitual. Isso pode causar problemas nas reservas de energia.
Não poder usar a energia da gordura armazenada pode causar efeitos nocivos. Ter ácidos graxos parcialmente digeridos no corpo também pode causar problemas.
Os LC-FAOD são nomeados de acordo com a enzima afetada. Os tipos mais comuns de LC-FAOD são:
•Deficiência de carnitina-palmitoil transferase-1 ou CPT1 (às vezes grafada como CPT I)
•Deficiência de carnitina-acilcarnitina translocase ou CACT
•Deficiência de carnitina-palmitoil transferase-2 ou ...
Table of contents
- Capa
- Sumário
- 1. Lipídios e ácidos graxos
- 2. Ácidos graxos para energia
- 3. Defeitos de oxidação de ácidos graxos de cadeia longa
- 4. Diagnóstico
- 5. Testes genéticos
- 6. Vivendo com LC-FAOD
- 7. Monitoramento
- 8. O que posso fazer para ajudar meu filho ou minha filha?
- 9. Aconselhamento genético
- 10. Quantas pessoas são afetadas?
- Quem é quem?
- Guia para palavras e expressões
- Materiais úteis
- Fontes utilizadas no preparo desta publicação
- Direito autoral