Es posible que no esté familiarizado con la deficiencia de piruvato quinasa (PK). Se trata de un raro trastorno enzimático heredado que afecta a la ruta glicolítica utilizada por los glóbulos rojos para producir energía, y que se manifiesta como una anemia hemolítica. Los síntomas verían mucho entre las personas, lo que dificulta el diagnóstico. La atención primaria se compone fundamentalmente de tratamientos de apoyo. Escrito por expertos en el ámbito, 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' proporciona una completa introducción sobre la enfermedad y explica: • el defecto subyacente • su transmisión hereditaria y la relación entre el genotipo y el fenotipo • la manifestación de la enfermedad • los fundamentos del diagnóstico y cómo diferenciar la enfermedad de un grupo heterogéneo de trastornos hemolíticos • el control y el manejo de las complicaciones que pueden surgir. 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' es una obra de interés para médicos de familia, hematólogos, oncólogos, pediatras, internistas, enfermeras de hematología y estudiantes de medicina; además de para todos los que quieran saber más acerca de este raro trastorno genético de la sangre.

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Información

Editorial

S. Karger

Año

2019

ISBN de la versión impresa

9781912776856

ISBN del libro electrónico

9781912776863

Categoría

Medicina

Categoría

Hematología

Índice

Fast Facts: Deficiencia depiruvato quinasa
Tabla de contenidos
Lista de abreviaturas
Glosario
Introducción
1 Resumen
2 Epidemiología y etiología
3 Diagnóstico diferencial
4 Diagnóstico de la deficiencia de piruvato quinasa
5 Complicaciones y seguimiento
6 Tratamiento de apoyo
Recursos de utilidad
Índice