Fast Facts: Deficiencia de piruvato quinasa
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Fast Facts: Deficiencia de piruvato quinasa

Divulgando el conocimiento sobre esta enfermedad genética rara

  1. 66 páginas
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Fast Facts: Deficiencia de piruvato quinasa

Divulgando el conocimiento sobre esta enfermedad genética rara

Descripción del libro

Es posible que no esté familiarizado con la deficiencia de piruvato quinasa (PK). Se trata de un raro trastorno enzimático heredado que afecta a la ruta glicolítica utilizada por los glóbulos rojos para producir energía, y que se manifiesta como una anemia hemolítica. Los síntomas verían mucho entre las personas, lo que dificulta el diagnóstico. La atención primaria se compone fundamentalmente de tratamientos de apoyo. Escrito por expertos en el ámbito, 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' proporciona una completa introducción sobre la enfermedad y explica: • el defecto subyacente • su transmisión hereditaria y la relación entre el genotipo y el fenotipo • la manifestación de la enfermedad • los fundamentos del diagnóstico y cómo diferenciar la enfermedad de un grupo heterogéneo de trastornos hemolíticos • el control y el manejo de las complicaciones que pueden surgir. 'Fast Facts: deficiencia de piruvato quinasa' es una obra de interés para médicos de familia, hematólogos, oncólogos, pediatras, internistas, enfermeras de hematología y estudiantes de medicina; además de para todos los que quieran saber más acerca de este raro trastorno genético de la sangre.

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Información

Editorial
S. Karger
Año
2019
ISBN de la versión impresa
9781912776856
ISBN del libro electrónico
9781912776863
Categoría
Medicina
Categoría
Ematologia

Índice

  1. Fast Facts: Deficiencia depiruvato quinasa
  2. Tabla de contenidos
  3. Lista de abreviaturas
  4. Glosario
  5. Introducción
  6. 1 Resumen
  7. 2 Epidemiología y etiología
  8. 3 Diagnóstico diferencial
  9. 4 Diagnóstico de la deficiencia de piruvato quinasa
  10. 5 Complicaciones y seguimiento
  11. 6 Tratamiento de apoyo
  12. Recursos de utilidad
  13. Índice

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