Capítulo 1
El genoma ejecutivo
Un tema popular
Hasta hace muy poco tiempo, hablar de genética era tan poco frecuente que sólo unos cuantos discutían la relevancia que este tema tiene para la vida cotidiana. Este análisis estaba restringido principalmente a las aulas universitarias y a los laboratorios especializados; sin embargo, en las últimas dos décadas, el tópico se ha vuelto parte del lenguaje coloquial y es un tema recurrente en los medios masivos de comunicación, que con facilidad se inserta en las pláticas de sobremesa de cualquier familia.
La popularidad del término obedece no sólo a su vinculación con la intimidad de nuestra naturaleza biológica como especie, sino también a la intensa divulgación de los efectos que el dominio de este conocimiento ha tenido en todas las esferas de nuestras vidas. Hoy día, cuando se habla de un padecimiento de causas genéticas, no necesariamente se trata de una plática profesional entre un médico y un paciente, sino simplemente de una charla entre dos amigos en un bar acerca de la propensión de uno de ellos a padecer diabetes. Incluso en las redes sociales se vuelve viral información relacionada con experimentos de modificación genética de los alimentos o de las mutaciones genéticas de los peces de un lago debido a una fuga radioactiva de una planta nuclear. De manera espectacular, se hizo notable el caso, ampliamente difundido, del nacimiento de una bebé con tres padres biológicos, donde además del papá y mamá convencionales, la inserción de ADN mitocondrial (adicional al ADN del núcleo de la célula) de un tercer individuo, en este caso una mujer, modificó la propensión genética al desarrollo de algunas enfermedades, hasta entonces hereditarias y, por lo tanto, insalvables., En fin, el tema genético está de moda desde hace ya varios años y, por lo que se ve, lo estará por muchos más.
¿De qué se habla cuando se hace referencia a un genoma?
Cuando en 2001 se hicieron públicos los resultados de los trabajos de construcción del genoma humano, en realidad pocas personas, fuera de los círculos profesionales y de estudiosos de la materia, se esforzaron en comprender puntual y detalladamente los alcances, limitaciones y significado de este gran avance científico.
Sin embargo, a pesar de la gran popularidad del tema, en ocasiones se incurre en algunas imprecisiones al tratar de explicar qué es un genoma, particularmente cuando se trata del genoma humano. Por esta razón, convendría aclarar ambos términos.
En primer lugar, cuando se hace referencia a un genoma debe entenderse “todo el material genético de un organismo en particular; es decir, toda la información necesaria para formar a un organismo o virus y heredar estas características a través de las generaciones”.
En cierta forma, el genoma es una especie de plano con las instrucciones precisas de cómo construir un organismo. Se trata, por supuesto, de características generales compartidas por ciertas categorías de esos organismos, es decir, las especies. Esto significa que, pese a las diferencias puntuales en cada individuo, hay rasgos comunes que les permiten multiplicarse de manera indefinida. Justamente, una de las más importantes implicaciones de los genomas radica en identificar las diferencias finas con especies próximas. De manera más contundente, permite declarar qué es y qué no es ese organismo.
El descubrimiento del genoma humano
Por supuesto, el genoma humano también implica esa diferenciación. Al irse descifrando la intrincada red de combinaciones entre los elementos que conforman la base genética de las personas, es decir, los cromosomas organizados a lo largo de grandes cadenas en el llamado ácido desoxirribonucleico (ADN), se fueron aclarando también las diferencias finas entre los humanos y el resto de los organismos, incluso los más cercanamente parecidos.
Si se retoma el significado de genoma humano, una acepción más sencilla, pero también más contundente, es la que señala que no es sino “la información contenida en los cromosomas, que hacen que el ser humano sea como es y que se pueda diferenciar de otros seres vivos”.
Las diferencias entre un humano y otros seres resultan evidentes, como entre un camello y una persona; sin embargo, las características distintivas respecto de otros organismos, como los primates, son mucho menos obvias. Así, hay similitudes entre un gorila y un chimpancé, como las hay entre ellos y los humanos (aunque cualquiera de los tres pudiera sentirse ofendido al respecto). Pero ¿qué tan diferentes son los humanos de estas especies de homínidos, es decir, de aquellas especies más cercanas a nosotros en el largo camino de la evolución?
El ADN de los humanos tiene sólo 1% de diferencia respecto al de los chimpancés, una pequeña gran diferencia.
Aunque durante siglos prácticamente todas las disciplinas filosóficas, religiosas y hasta artísticas, han mantenido una postura humanocentrista, en la que las personas aparecen ante todo el reino animal (y vegetal) con una distancia evolutiva gigantesca, que compulsivamente trata de ser comprobada con evidencias reales o imaginarias, la ciencia, hoy en día, señala que tales diferencias, al menos entre las especies mencionadas, son mínimas. Al comparar el genoma humano con el del chimpancé, sólo hay una diferencia cercana a 1% entre las combinaciones genéticas de ambas especies. Incluso el chimpancé y el humano están genéticamente más cerca entre sí, que ambos del gorila.,
No obstante, esa ínfima distancia genética trae consigo una abismal diferencia comportamental y transformacional. Los humanos poseemos rasgos sumamente diferentes a los de otros organismos, entre ellos una capacidad intelectual exacerbada que nos permite comportamientos muy complejos, los cuales han derivado en la construcción de sociedades que intentan apartarse del salvajismo primitivo a través del desarrollo de la ética, la ciencia, el arte y la tecnología. Este hecho es la manifestación concreta del poder del genoma humano y, a su vez, permite concebirlo como una maravillosa herencia genética que sintetiza la información de millones de años de evolución y que, de forma contundente, aparta al humano de otras especies en cuanto a su comportamiento y relación con el entorno.
El genoma humano como potencial inconmensurable
Las características de la especie humana permiten a cada uno de sus individuos un enorme potencial, pues, salvo en el caso de malformaciones congénitas, enfermedades tempranas o condiciones de crianza verdaderamente críticas, todas las personas, tan sólo por serlo, podrían alcanzar altos niveles de desarrollo en todos los aspectos de su vida individual y colectiva.
Uno de los aspectos más increíblemente maravillosos del ser humano es su potencial de desarrollo, que le permite, a quien se atreve, volverse a sí mismo su sueño más grande.
Aunque el potencial es similar, con las salvedades ya mencionadas, un hecho adicional y afortunado es que, desde el principio de su existencia, cada individuo tiene ciertos elementos propios que, al combinarse en su interacción con el entorno social y físico, provocan diferencias en cuanto a los cauces de su desarrollo, de tal forma que, aun dentro de las similitudes de la especie, hay diferencias individuales de cualidad y grado. Es decir, las similitudes esenciales con sus congéneres no le impiden la singularidad como individuo. Este último aspecto es de...