Las enfermedades raras son aquellas cuya frecuencia es menor de cinco casos por cada diez mil recién nacidos y hay descritas más de tres mil. Deentre ellas, las metabolopatías suponen un 15 o un 20 %. El objetivo del presente texto es tratar de exponer de la manera más sencilla posible la causa de algunas metabolopatías, los síntomas que producen y la herencia, el tratamiento, la calidad de vida y las posibilidades de la investigación en un futuro próximo.Creemos que este esfuerzo de divulgación científica puede ser aprovechado por los propios pacientes y sus familiares, por los estudiantes de Medicina y por los profesionales sanitarios que los atienden, así como por la sociedad en general. Si queremos que las metabolopatías como enfermedades raras sean más visibles, hay que darlas a conocer de la forma más amena posible. Por eso se han elegido las metabolopatías más representativas o conocidas y se las ha descrito con la ayuda de esquemas, dibujos y casos clínicos contados por los padres. Además, se han incluido guiños a la historia del cine, de la literatura y de la medicina para hacer más amena su lectura.
- 304 páginas
- Spanish
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Información
Categoría
MedicineCategoría
Clinical MedicineÍndice
- Cubierta
- Portada
- Créditos
- Presentación
- Prólogo
- Introducción: ¿Qué son los errores innatos del metabolismo?
- Parte 1. Errores innatos del metabolismo intermediario
- Parte 2. Errores innatos del metabolismo de organelas celulares
- Epílogo: Los pacientes y sus cuidadores
- Agradecimientos
- Índice de materias
- Bibliografía
- Notas
- Colofón
Preguntas frecuentes
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