Enfermedades raras

Francesc Palau

• Editorial: Los Libros de La Catarata
• Año: 2020
• ISBN de la versión impresa: 9788413520568
• ISBN del libro electrónico: 9788413520582
• Categoría: Ciencias biológicas
• Categoría: Ciencias en general

Las enfermedades raras son trastornos o condiciones poco frecuentes que afectan a la salud de una pequeña parte de la población, si bien, en su conjunto, son un problema de salud pública. En la Unión Europea se reconocen como tales aquellas que tienen una prevalencia menor de 5 afectados por 10.000 habitantes. Se ha estimado que el 6% de los europeos puede padecer alguna de ellas. En este libro se aborda la historia reciente de las enfermedades raras y su proceso de reconocimiento y asentamiento social, los aspectos médicos y sanitarios, la investigación científica y la relevancia de la genética y del estudio del genoma en su diagnóstico y tratamiento. Entre los retos que se plantean destacan la cuestión de los pacientes sin diagnóstico y el desarrollo de nuevas terapias.

Enfermedades raras

Ciencia y realidad de la rareza en medicina

Francesc Palau

Colección ¿Qué sabemos de?

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© Francesc Palau, 2020

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isbn (csic): 978-84-00-10683-6

isbn electrónico (csic): 978-84-00-10684-3

isbn (catarata): 978-84-1352-056-8

isbn electrónico (catarata): 978-84-1352-058-2

nipo: 833-20-152-3

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depósito legal: M-24.271-2020

thema: PDZ/MJC

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A Janet

Prólogo

La Fundación Isabel Gemio, creada en el año 2008, dirige su esfuerzo tanto a la financiación de proyectos de investigación para la formación de investigadores y profesionales como a la divulgación de la labor investigadora y de los aspectos generales que pueden ser de interés para pacientes y familiares afectados por enfermedades menos frecuentes. La búsqueda de sinergias y las actuaciones conjuntas con otras entidades con fines similares o la atención a los afectados y sus familias, dentro de las competencias de la Fundación, son otros de sus fines y objetivos.

En este sentido, la Fundación firmó un acuerdo marco con el Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) el 18 de abril de 2017 con el fin de poder colaborar y llevar a cabo actividades relacionadas con la investigación científica y el desarrollo tecnológico en enfermedades raras.

El presente libro, escrito por Francesc Palau, surge en el marco de este acuerdo, y es un honor para nosotros realizar esta colaboración. El doctor Palau es miembro del Comité Científico de la Fundación Isabel Gemio y supone un apoyo imprescindible en el quehacer de la Fundación con su asesoramiento constante.

El contenido del libro abarca todos los aspectos relacionados con las enfermedades raras, su definición y características, los avances significativos en las últimas dos décadas, el empoderamiento de los pacientes, la genética, la atención sanitaria, los centros de referencia, la importancia del diagnóstico, la investigación en todas sus vertientes biomédica, traslacional y clínica, y la relevancia, a su vez, de la investigación social, junto con la estrecha relación entre enfermedad, medicina y sociedad, así como los retos de futuro que deben abordarse. En definitiva, se trata de una obra imprescindible para conocer en profundidad las enfermedades menos frecuentes y sus realidades.

Es misión de la Fundación incidir en que la baja prevalencia de las enfermedades raras implica un desconocimiento público de las necesidades particulares de los afectados y de sus familias, que requieren unas medidas de apoyo distintas a las ya aceptadas para otras enfermedades prevalentes. Las necesarias campañas de visibilización de este tipo de patologías y la inversión en investigación han permitido una mayor sensibilización de la población hacia las enfermedades raras, como demuestra el apoyo social a las campañas de recaudación de fondos que benefician a los afectados y a sus familias, además de a la investigación. Pero aún resultan insuficientes.

Es necesario conseguir mayores niveles de visibilización, difusión y concienciación que los ya alcanzados; es preciso incidir en las necesidades diarias de los afectados y sus familias para permitir una mayor integración social y una mejora de su calidad de vida, así como una mayor sensibilización sobre la importancia de la ciencia y la investigación en la salud de todos, y más en la de las personas afectadas por enfermedades minoritarias.

El objetivo de toda sociedad es avanzar hacia la inclusión y la sostenibilidad, tal y como se manifiesta en los Objetivos de Desarrollo Sostenible marcados por la ONU. Estos fines plantean retos para todos los actores implicados —administraciones públicas, mundo empresarial, sociedad civil—, pero también oportunidades. Las personas afectadas por enfermedades raras, con discapacidad, sus familias y el tercer sector deben seguir contribuyendo de forma activa al mantenimiento de una sociedad moderna y en crecimiento en la que se tenga en cuenta su mejor activo: las personas. Las personas afectadas por enfermedades raras tienen derecho a ser dueñas de su destino y tener un papel activo en la sociedad, defendiendo el respeto de sus garantías, la accesibilidad y la inclusión plenamente activa en su entorno.

En España se estima que hay tres millones de afectados por enfermedades minoritarias. En un alto porcentaje de los casos, las causas son genéticas. En ocasiones, comienzan en la infancia temprana, aunque pueden desarrollarse a lo largo de toda la vida. La mayoría son incapacitantes, degenerativas y poco conocidas. Existen tratamientos solo para aproximadamente el 5% de estas enfermedades y están diseñados para gestionar síntomas o ralentizar la progresión de la enfermedad, no la cura. En muchos casos, no es fácil localizar cuáles son los cambios moleculares responsables y cooperantes de la enfermedad de un paciente concreto y, por tanto, está impedida la posibilidad de poder desarrollar un tratamiento específico.

El progreso y abaratamiento de las técnicas de alto rendimiento junto con el desarrollo de bases de datos y otros apoyos biocomputacionales han facilitado mucho la tarea, de modo que la investigación de las enfermedades raras avanza en dirección a una medicina más molecular, traslacional, personalizada y precisa. Pero tenemos que seguir invirtiendo en esta investigación. Todavía queda mucho por hacer.

Por ello, es importante comunicar la ciencia. La investigación responsable persigue una actividad científica más abierta e inclusiva; la comunicación científica está llamada a ser una herramienta fundamental para promover una ciudadanía implicada y participativa en la investigación y sensibilizada sobre su importancia. La investigación y sus resultados construyen sociedades más igualitarias, más responsables y más seguras y sostenibles.

Las personas afectadas por enfermedades menos frecuentes tienen muchas dificultades cotidianas y necesitan terapias y atención muy personalizada de todo tipo. Esta realidad también debe ponerse de manifiesto y comunicarse a la sociedad para que sea consciente de sus derechos, sus dificultades y las circunstancias de su vida diaria. El objetivo es fomentar un cambio de actitudes en la sociedad a través del conocimiento, la a...

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