Genoma humano

Jesús Purroy, Francisco Javier Guarga

• Editorial: RBA Libros
• Año: 2019
• ISBN del libro electrónico: 9788491876069
• Categoría: Ciencias biológicas
• Categoría: Genética y genómica

LA INGENIERÍA GENÉTICA AL SERVICIO DE LA MEDICINAHace ciento cincuenta años, Mendel dio a conocer los mecanismos de la genética. Desde entonces, la investigación sobre los genes y los rasgos hereditarios ha avanzado a un ritmo vertiginoso, especialmente en las últimas décadas, en las que la secuenciación del genoma y la capacidad para manipularlo han abierto las puertas a un mundo de posibilidades.Jesús Purroy nos presenta un panorama completo del camino recorrido por la ingeniería genética hasta el momento: los logros presentes y futuros que nos permitirán diseñar nuestro destino biológico.

Los genes y el futuro del ser humano

Hace menos de dos siglos que el monje agustino y gran naturalista Gregor Mendel, tras largos años cruzando y mezclando distintas plantas de guisante, descubrió las leyes de lo que hoy conocemos como herencia genética. Nada podía hacerle pensar, en aquel tiempo de ciencia incipiente, que apenas ciento cincuenta años después, la investigadora estadounidense Jennifer Doudna y la francesa Emmanuelle Charpentier, desarrollarían una técnica capaz de editar, ya no el ADN de los guisantes, sino el propio genoma humano donde está contenida toda nuestra información genética. La llamada técnica CRISPR es una especie de tijera molecular que hace posible la eliminación de un material genético indeseado y la introducción de otro más favorable.

Gracias a esta técnica, hoy, por primera vez, los científicos pueden alterar, borrar y reorganizar de forma rápida y precisa el ADN, el principal constituyente del material genético de casi cualquier organismo vivo, incluido el de nuestra especie. Durante los últimos años, esta tecnología de edición genética ha transformado la biología.

La sencillez de la técnica le atribuye un enorme potencial, y ya ha provocado su rápida difusión y uso en diferentes países y continentes. Las aplicaciones son numerosas, desde los modelos transgénicos en la investigación básica, la agricultura y la ganadería, hasta el desarrollo de nuevos fármacos y la posible cura de enfermedades genéticas. Es precisamente en este ámbito donde, empleando modelos animales, investigadores de todo el mundo la han utilizado en sus laboratorios para aprender a corregir importantes defectos genéticos, entre ellos, las mutaciones causantes de enfermedades, como la distrofia muscular o la fibrosis quística, así como para eliminar el virus de la hepatitis B, una infección vírica hepática que afecta a más de 250 millones de personas en el mundo.

Pero las inmensas posibilidades de esta revolucionaria técnica en el ámbito de la salud no acaban aquí; recientemente, varios equipos la han usado también para intentar suprimir el VIH (virus de inmunodeficiencia humana) del ADN de células humanas. Por el momento, los resultados en todas estas patologías solo han tenido un éxito parcial, pero muchos científicos siguen convencidos de que la tecnología podría contribuir a curarlas. E incluso erradicarlas, como podría llegan a suceder con la malaria, gracias a mosquitos modificados con esta técnica para que sean incapaces de transmitirla. Al aparearse con sus congéneres, diseminarían un gen de resistencia a la infección de una generación a otra, hasta que muchos menos mosquitos, e idealmente ninguno, pudieran difundir esta letal enfermedad.

Las posibilidades son tan asombrosas que en todo el mundo hay equipos de investigación explorando el enorme potencial de esta revolucionaria técnica que puede llegar a alcanzar a todos los ámbitos de la vida y nos otorga un poder sin precedentes sobre nuestra propia naturaleza.

Sin duda, en menos de un siglo hemos dado pasos de gigante. El avance del conocimiento y del progreso científico ha sido colosal, en especial a partir del siglo xx cuando, en paralelo a la consolidación de la física cuántica y de la teoría de la relatividad, que convulsionaron la idea que teníamos del universo, del espacio y del tiempo, fuimos adentrándonos en los secretos de los genes, las unidades primordiales que almacenan la información que nos define como individuos. Aunque fue el botánico Wilhelm Johanssen quien les dio nombre en 1909, la idea de su existencia se remonta al Neolítico, cuando nuestros antepasados seleccionaban los mejores frutos y los usaban en las próximas cosechas. Incluso eran capaces de domesticar especies vegetales a conveniencia.

Hoy, cientos de siglos después, la evolución en el conocimiento de los genes nos ha llevado a encarar nuevos retos de la ciencia que van mucho más allá de la mera supervivencia. Dominar los entresijos de la transmisión de los caracteres hereditarios nos ha embarcado en una gran aventura que nos hace avanzar con paso firme hacia uno de los grandes anhelos de la humanidad: erradicar de nuestra propia naturaleza aquello que nos hace débiles frente a la enfermedad para conseguir vivir más años y en mejores condiciones. La genética se erige como el pilar básico de ese cometido.

LOS GENES Y LA TRANSMISIÓN DE LA HERENCIA GENÉTICA

En la actualidad sabemos que todos los seres vivos tienen genes, y que estos son los principales causantes de la variedad de la vida en nuestro planeta. De forma simple, se puede decir que un gen es un fragmento de ADN, una molécula hecha de ácido desoxirribonucleico, que contiene la información necesaria para el funcionamiento de cada una de nuestras células durante toda nuestra vida y constituye el vehículo de la herencia de padres a hijos. Con muy pocas excepciones, los genes poseen las instrucciones para hacer proteínas, las biomoléculas esenciales en la estructura y funcionamiento de las células. Los genes se hallan uno al lado de otro, formando hebras que se empaquetan dentro de cada una de nuestras células en unas estructuras denominadas cromosomas.

El tamaño y número de cromosomas varía según la especie. En el caso de los seres humanos son 23 pares de cromosomas, es decir, 46. Contamos con dos copias de genes, uno en cada par, situados en el mismo lugar de esa estructura. Esos «genes duplicados» se llaman alelos; uno lo hemos heredado del ADN materno y el otro del paterno y se expresará uno u otro dependiendo de si el carácter es dominante o recesivo. Solo los cromosomas sexuales, que forman el par número 23, siguen una regla distinta. En las mujeres, los dos son iguales y los denominamos XX, de modo que tienen dos versiones de cada gen localizado en esos cromosomas, igual que ocurre con los otros pares. En los hombres, sin embargo, ese par consta de dos cromosomas distintos, X e Y, muy diferentes en forma y tamaño, y también en contenido. Aunque tienen unos pocos genes en común, la mayor parte son exclusivos de uno o de otro.

Todo ese material genético, hecho de largas cadenas de ADN y proteínas (si lo extendiéramos, obtendríamos una tira de dos metros de longitud), se halla, a modo de réplica, en cada uno de los núcleos de nuestras células, de las que tenemos, más o menos, unos 30 billones. En cada tipo de célula, el ADN actúa co...

Índice

• Portada
• Portadilla
• Créditos
• Introducción
• Los genes y el futuro del ser humano
• De Mendel a la genómica
• Reescribir nuestros genes antes de nacer
• La ingeniería genética al servicio de la medicina
• Lecturas recomendadas