La Genética en 100 preguntas

Matteo Berretti

• Editorial: Ediciones Nowtilus
• Año: 2019
• ISBN:
  9788499678672
• Categoría: Ciencias biológicas
• Categoría: Genética y genómica

Las respuestas de la ciencia a las cuestiones clave de la Genética: los organismos transgénicos, clones y mutaciones, la epigenética, la bioética, el papel de los genes en nuestras emociones, la estructura del ADN, la ingeniería genética y la medicina predictiva.¿Cómo se construye un organismo desde el ADN?, ¿Se pueden crear mutantes?, ¿Cómo funciona el virus del SIDA?, ¿Qué es una dieta genética?, ¿Cómo se crea una planta transgénica?, ¿Para qué sirven los biochips?, ¿Existen los bebés a la carta?, ¿Existe el gen de la inmortalidad?, ¿Qué es la genética de poblaciones?, ¿Qué es un reloj molecular?

TRANSMISIÓN DE LA HERENCIA

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¿CÓMO TRANSMITO MI ADN SIN PERDERLO?

Cuando los padres transmiten material genético a los hijos, ¿hay cambios en su propio ADN? El ADN que transmitimos, ¿lo perdemos? ¿Cómo es posible traspasarlo sin perderlo? Y si somos fruto de la unión de los gametos de nuestra madre y nuestro padre —el óvulo y el espermatozoide— cada uno con su ADN, ¿por qué no tenemos el doble de genes que tenían ellos?

Ya hemos visto que los factores hereditarios son los genes, y que dichos genes se localizan en los cromosomas: esto representa la teoría cromosómica de la herencia. Para comprender en qué forma y en qué proporciones se transmiten los genes de nuestros progenitores, debemos detenernos un momento en el comportamiento de los cromosomas, analizando su transmisión de una generación a la siguiente mediante dos procesos de división celular: la mitosis y la meiosis.

Ya sabemos que nuestro material genético está repartido en distintos cromosomas, y que en el núcleo de nuestras células tenemos dos copias de cada uno de ellos, uno de origen materno y otro de origen paterno: somos organismos diploides (2n).

Como todos los organismos con reproducción sexual, la primera célula de nuestro cuerpo deriva de la fusión de dos gametos haploides (las células sexuales) y, a partir de esta célula llamada cigoto, se desarrolla el nuevo organismo pluricelular. La reproducción sexual, por tanto, implica la alternancia entre una fase haploide (gametos) y otra diploide (cigoto y organismo).

Los organismos que se reproducen sexualmente tienen dos tipos de células: somáticas y germinales. Todas las células somáticas se generan a través de la mitosis, mientras que las células sexuales o gametos se originan por meiosis.

Para entender estos procesos los situaremos dentro del ciclo celular (ciclo de vida de cualquier célula). Este ciclo consta de dos fases: interfase y división celular. Durante la interfase se produce la replicación del ADN, es decir, los genes se duplican de manera que, en cada célula, cada cromosoma —que constaba de una sola varilla o cromátida— pasará a estar formado por dos varillas (dos cromátidas hermanas). Esta es la razón de que no perdamos nuestro ADN cuando formamos nuevas células. La fase posterior, de división celular, puede ser un proceso de mitosis (en células somáticas) o meiosis (en células de la línea germinal). En ambos casos, los cromosomas se separan y reparten de forma equitativa entre las células hijas formadas. Veamos un poco más en detalle ambos procesos.

La mitosis es un proceso de división nuclear por el que se forman dos núcleos hijos con dotaciones cromosómicas genéticamente idénticas entre ellas, e idénticas a la de la célula madre a partir de la cual se originaron. Para ello, las dos cromátidas hermanas de cada cromosoma se separan y cada una de ellas se queda en uno de los núcleos formados. Este es el mecanismo que utilizan las bacterias para reproducirse, y también es la base de la renovación de todas nuestras células. En la práctica, es una especie de clonación celular.

La mitosis, por tanto, mantiene constante la cantidad de material genético original. Pero como hemos dicho, nuestros gametos son haploides, es decir, contienen la mitad de material genético que una célula normal —de lo contrario, en cada generación duplicaríamos el número de cromosomas, al unir dos gametos para formar el cigoto—. Por ello, la formación de gametos implica un mecanismo distinto a la mitosis, y es aquí cuando la meiosis entra en juego.

La meiosis es un mecanismo de división celular que permite reducir el número de cromosomas en las células hijas (que serán haploides, obtenidas a partir de una célula madre diploide). Además, este proceso aporta variabilidad genética a las células resultantes, cosa que no ocurría en la mitosis. Para ello, la meiosis consta de dos divisiones nucleares sucesivas, sin duplicación del ADN entre medias.

La primera división meiótica (meiosis I) presenta dos características peculiares: los cromosomas homólogos de origen materno y paterno —cada uno de ellos formado por dos cromátidas, como hemos visto— se aparean, formando parejas denominadas tétradas. Y estas parejas intercambian fragmentos de material genético mediante un proceso denominado recombinación o sobrecruzamiento. En el ser humano se formarán veintitrés tétradas, cada una de ellas constituida por dos cromosomas homólogos, que intercambian segmentos de ADN.

Al terminar la meiosis I, se produce la primera división celular, en la que un cromosoma homólogo de cada tétrada es repartido a una de las dos células hijas formadas, que desde este momento serán haploides, al contener solamente una copia de cada cromosoma. No obstante, estos cromosomas estarán formados por dos cromátidas cada uno, por lo que el contenido de ADN sigue siendo alto.

La cantidad de ADN se restablece en la segunda división meiótica (meiosis II), en la que las cromátidas hermanas de cada cromosoma son separadas en las células hijas, en un proceso similar a la división mitótica. El resultado obtenido son cuatro células (dos de cada una de las dos células producidas en meiosis I) haploides (con una sola copia de cada cromosoma) y diferentes a la célula madre (al intercambiarse fragmentos durante el sobrecruzamiento).

Por lo tanto, la meiosis produce gametos haploides, que se fusionarán durante la fecundación y formarán un cigoto con dotación cromosómica diploide. Además, la meiosis introduce variabilidad genética a los gametos, tanto por el sobrecruzamiento como por el hecho de que los cromosomas homólogos de origen materno y paterno, durante la meiosis I, tienen la misma probabilidad de terminar en una u otra célula hija, en un proceso de separación totalmente aleatorio. Así, cada núcleo formado contendrá una combinación aleatoria de cromosomas de origen materno y paterno, garantizando la diversidad en la dotación genética.

La meiosis es el proceso de división celular típico de las células de la línea germinal, y presenta dos mecanismos particulares en el tratamiento de la información: divide en dos la cantidad de material genético y genera nuevas secuencias cromosómicas respecto a las presentes en la célula de origen. La unión de los gametos formados, cuya dotación cromosómica es haploide, reconstituye la dotación diploide típica de las células somáticas. Foto: Xtabay, Wikimedia Commons.

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¿ES CIERTO QUE ALGUNOS RASGOS, COMO LOS OJOS AZULES, PASAN DE ABUELOS A NIETOS?

Cuando nace un bebé, todos estamos curiosos por saber cuál será el color de sus ojos, el color de su pelo, si tendrá la nariz de su padre o los labios de su madre… Tantas cuestiones y una única respuesta: todos los rasgos son hereditarios.

Los genes se combinan entre ellos de modo diverso y aleatorio, y por esto un hijo podrá tener cualquier característica similar a sus progenitores, pero nunca será igual a estos. Si uno de sus padres tiene los ojos marrones y el otro tiene los ojos azules, es muy probable que el hijo nazca con ojos marrones, porque este color prevalece sobre el otro. Sin embargo, como vamos a ver, algunos factores hereditarios pueden saltarse una generación. Por esto, aunque ambos padres tengan los ojos marrones, el bebé puede nacer con los ojos azules y el pelo rubio, asumiendo los rasgos de la abuela o abuelo en lugar de aquellos de sus padres. Incluso existen casos de bebés de color, hijos de padres blancos; así como niños blancos cuyos progenitores eran de color. No es ciencia ficción ni infidelidad, se trata de una situación muy rara, pero no imposible.

Veamos la base genética de este salto generacional. Para entenderlo, tenemos que hablar de un monje, Johann Gregor Mendel, apasionado por la ciencia y la jardinería, y de sus estudios sobre los cruces genéticos en la planta del guisante. Mendel cultivaba los guisantes ordenándolos de acuerdo con características particulares —como el color de la flor, la altura de la planta o el color y forma de la semilla— para obtener grupos de plantas que compartían una misma característica.

Si, por ejemplo, obtenía una planta que producía solo guisantes amarillos, y una que producía solo guisantes verdes, las aislaba y las autofecundaba, hasta conseguir plantas que solo producían la característica deseada. De esta manera, Mendel obtenía «líneas puras» para esos caracteres.

Hasta aquí sabemos que los guisantes pueden ser verdes o amarillos, así como los ojos pueden ser azules o marrones, nada excepcional. Lo interesante llega luego, cuando Mendel comienza a cruzar las diferentes líneas puras, asegurándose con la ayuda de un pincel de que el polen de las variedades deseadas era introducido en los pistilos de las plantas que iba a cruzar. Al plantar las semillas obtenidas de este cruzamiento, se obtenía una generación de plantas híbridas. Mendel observó que todas las plantas de esta primera generación híbrida presentaban las características de un solo progenitor. Por ejemplo, cruzando líneas puras para guisantes con flores rojas y flores blancas, todas las flores de la primera generación eran rojas. El monje denominó dominante a la característica presente en la primera generación y recesiva a la característica «desaparecida», al observar que la expresión de la primera claramente dominaba sobre la segunda.

En aquel momento no se habían descubierto los genes, y Mendel hablada de «factores hereditarios» que contendrían las características particulares que se transmitirían a la progenie. Estos factores podían ser dominantes (como el color rojo) o recesivos (como el blanco). En el caso de nuestros ojos y cabello, podemos definir como dominantes el pelo y ojos oscuros, mientras que consideramos recesivos los claros.

A veces notamos, como hemos dicho, un salto de generación, por el que un padre castaño tendrá una hija rubia y de maravillosos ojos azules, como el abuelo. Obviamente el abuelo no ha podido influir directamente en los rasgos de su nieta, sino que ha sido a través de los genes heredados por el padre. Dicho de otro modo, los factores hereditarios —hoy llamados genes— que determinan tener ojos azules se han mantenido en el padre, aunque no se han manifestado, y han sido luego transmitidos a la nieta, en la que sí se han expresado. ¿Y cómo ha ocurrido esto? Volvamos a Mendel.

Tras haber creado las plantas híbridas, Mendel procedió a cruzarlas, observando lo que ocurría. Para su sorpresa, en esta segunda generación volvieron a aparecer plantas con flores blancas. Además, los guisantes producidos parecían presentarse en una proporción constante, que se podía describir matemáticamente. Se observaban en una relación aproximada de 3:1, es decir, de cada cuatro plantas formadas, tres tenían las flores rojas y una tenía las flores blancas. Podría deberse a una casualidad, pero lo mismo ocurría con otros rasgos, como el color de la semilla o la altura de la planta. Esto significaba que el carácter recesivo (del «abuelo guisante») saltaba una generación y aparecía de nuevo en los guisantes nietos, aunque con una probabilidad de ¼ respecto a la probabilidad de ¾ del carácter dominante.

Mendel supuso qu...