Una famiglia piccola così

Jennifer Arnold, Bill Klein

• Editore: RIZZOLI
• Anno: 2016
• Print ISBN: 9788817086080
• eBook ISBN: 9788858683781

Jen e Bill, fin da bambini, hanno dovuto provare sulla loro pelle quanto può essere dura la vita. Nati entrambi con una forma di nanismo che li ha costretti a complicate operazioni e lunghi e dolorosissimi periodi di convalescenza, si sono sfiorati più volte negli stessi ospedali che frequentavano, curati dallo stesso specialista e assistiti dalla stessa infermiera, prima di incontrarsi su un sito di incontri riservato a persone con la stessa patologia dove avevano deciso di iscriversi per trovare qualcuno con cui uscire. In comune hanno la solidità di una famiglia che li ha adorati e sostenuti nel corso delle tante avversità quotidiane ma anche una grande forza di lottare e la volontà di avere una vita il più possibile "normale" e soprattutto felice: non ci vuole molto perché si innamorino e decidano di vivere insieme, di sposarsi e costruire una famiglia. Senza autocommiserazione o senso di rivalsa, i due autori raccontano il percorso straordinario compiuto per riuscire a vivere come tutti, insieme, e lo fanno con un'incredibile positività e infinito entusiasmo, regalando ai lettori (e ai fedeli telespettatori) un'importante lezione: nei momenti bui, affrontare la vita con un sorriso può portare dappertutto.

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Jen

Il mio arrivo!

Da ragazzina, quando cominciavo a essere “me”, avevo una teoria sul perché fossi più piccola degli altri. Si basava sull’idea che mamma mi avesse messo delle speciali lenti a contatto per farmi vedere il mondo da una prospettiva diversa: quella di una nana. Ero convinta che un giorno me le avrebbe tolte e come per magia avrei acquistato una dimensione normale. Faceva tutto parte di un grande progetto che mamma aveva per me, una specie di lezione di vita. Negli anni, poi, ho scoperto che sono molte le persone con gravi problemi fisici e/o mentali a razionalizzare la loro diversità attribuendola a un disegno più grande riguardante loro stessi o il mondo.

Il nanismo non mi rendeva infelice: essere nana per me è sempre stato normale, e sempre lo sarà. Già da bambina ero abituata alle sfide che una persona piccola deve affrontare in un mondo di dimensioni normali. Non ho subìto un incidente che ha alterato all’improvviso le mie capacità fisiche o mentali, sono sempre stata abituata a dover salire sugli sgabelli, a farmi accorciare i vestiti, a essere fissata e indicata e ad affrontare continue visite all’ospedale che avrebbero sfiancato chiunque. Ma io non avevo tempo di farmi condizionare da certe cose. Mamma e papà mi ripetevano sempre di non dimenticare quanto fossi fortunata, di essere grata per le cose belle della vita e di ricordare che c’era di peggio al mondo. Mi hanno cresciuta insegnandomi a non concentrarmi sugli aspetti negativi e a essere riconoscente per quelli positivi. Grazie al loro amore mi sono sentita così privilegiata da pensare addirittura che gli altri potessero invidiarmi.

La mia nascita, il grande momento del mio arrivo, è avvenuta il 12 marzo 1974, al St Anthony’s Hospital di St Petersburg, in Florida, ed è stata un’esperienza che oserei definire atroce. Mamma si aspettava una bimba sana, dato che non aveva avuto alcun problema durante la gravidanza. All’epoca lei e papà, David e Judy Arnold, erano due ragazzi di ventun anni, felicissimi per l’arrivo del loro primo figlio. Invece, in sala parto cominciarono i problemi. Oltre al fatto che nacqui in posizione podalica, circostanza molto rischiosa in un parto naturale, il travaglio durò più di ventiquattr’ore. Quando finalmente venni alla luce, mamma era in emorragia e io non respiravo; entrambe rischiavamo di morire.

Malgrado il peso – tre chili e mezzo – fosse nella norma, correvo il pericolo di soffocare per le gravi difficoltà respiratorie. A rendere la situazione ancor più disperata c’erano poi due estesi ematomi alla testa, già sproporzionata rispetto al resto del corpo. I dottori capirono subito che c’era qualcosa che non andava, ma non sapevano cosa fosse. Dissero che avevo «l’acqua nel cervello», ossia che ero affetta da idrocefalia, malattia dalle terrificanti implicazioni neurologiche, e si spinsero fino a ipotizzare che probabilmente questa condizione mi avrebbe causato un ritardo mentale, ammesso che fossi riuscita a sopravvivere. Alla fine si scoprì che non ero affatto idrocefala, ma che soffrivo di idrope, un anomalo accumulo di liquido o edema in diverse parti del corpo. È una sindrome rara che però si riscontra di frequente nei neonati affetti da nanismo.

Rimasi al St Anthony giusto il tempo necessario perché un’ambulanza per il trasporto neonatale si precipitasse lì a sirene spiegate e mi prelevasse dalla sala parto per portarmi in tutta fretta all’All Children’s Hospital, specializzato in pediatria. Lì c’era la migliore unità di terapia intensiva neonatale (UTIN) di St Petersburg, anzi, di tutta la zona sudoccidentale della Florida. Mamma, ancora sotto l’effetto dell’anestesia e degli antidolorifici, non riuscì a vedermi nemmeno di sfuggita e non si rese conto di cosa stesse succedendo. Aveva perso così tanto sangue che dovettero farle due trasfusioni e tenerla ricoverata in ospedale per una settimana. Mi raccontava sempre che, anche se lei non poté vedermi per diverso tempo, papà e i nonni le dicevano di non dare ascolto ai medici: erano certi che fossi perfetta e che presto sarei stata benissimo.

Solo al mio settimo giorno di vita riuscì a venire all’UTIN per conoscermi. Prima di vedermi le avevano descritto le mie condizioni in termini così spaventosi che non sapeva cosa aspettarsi. Ma, sebbene i dottori elencassero e descrivessero problemi a non finire, lei non aveva paura di affezionarsi a me. Mi amava già in maniera incondizionata e quando alla fine mi vide mi amò ancora di più.

Nutriva una profonda fede in Dio ed era convinta che si sarebbe preso cura della nostra piccola famiglia, dato che non l’aveva mai messa di fronte a problemi irrisolvibili né condotta sulla strada sbagliata. Ancora oggi sostiene che fu solo grazie alla fede se riuscì a superare quel momento, che gettò un’ombra di incognite spaventose su quello che sarebbe dovuto essere il giorno più felice per lei. L’istinto materno, però, prese subito il sopravvento, come una specie di rivalsa, e cominciò a proteggermi, a difendermi e a sostenermi con tutte le forze.

Mamma ha sempre ammesso senza remore che, apparentemente, lei e papà non sembravano i genitori ideali per me: giovani, squattrinati e molto inesperti. Ma con tenacia e perseveranza riuscirono ad affrontare tutti gli ostacoli.

Passai due settimane molto critiche all’UTIN. Sebbene le mie difficoltà respiratorie fossero via via meno allarmanti, avevo ancora molti problemi. I medici azzardarono diagnosi di ogni genere, ma a nessuno venne in mente la displasia scheletrica. Non posso certo biasimarli: all’epoca era una malattia poco conosciuta e spesso è difficile riconoscerne le manifestazioni fisiche dalla nascita. Per il momento, sia i medici sia i miei genitori si accontentavano che non avessi più bisogno del respiratore. I neonatologi erano ancora preoccupati per l’idrope, ma speravano che scomparisse da solo.

Quando nacqui, mamma e papà erano sposati da circa un anno. Si erano conosciuti in un supermercato di St Petersburg, dove lei lavorava come cassiera part time e lui come direttore. Papà se ne invaghì appena la vide, ma in un primo momento i suoi sentimenti non furono ricambiati. Così, quando scoprì che amava i cavalli e stava risparmiando per comprarne uno, decise di puntare su quell’interesse in comune per conquistarla. Anche lui aveva una passione per quegli animali, essendoci cresciuto in mezzo, e dopo che lei riuscì a realizzare il suo sogno, papà le fece il regalo perfetto: un paio di briglie. Lei ne rimase così colpita che il loro amore sbocciò all’istante.

Appena seppero della gravidanza, si trasferirono in un piccolo e accogliente appartamento che il mio nonno materno, che io chiamavo «papa», aveva ricavato per loro nello spazioso garage della sua casa di St Petersburg. I nonni volevano stare vicino alla figlia e poi, con un bambino in arrivo, era comodo poter contare sull’aiuto di tutta la famiglia. Con loro vivevano anche le due sorelle minori della mamma, Barbara e Chrissy: entrambe sono state molto importanti per me. La prima aveva sedici anni, cinque in meno di mamma, e l’altra undici. Infine c’era lo zio Wayne, che all’epoca era all’ultimo anno delle superiori.

Mia madre allestì in casa un bellissimo angolo dedicato a me, con la culla più costosa che potessero permettersi e un guardaroba di tutine e cuffiette rosa. Ma quando finalmente venni dimessa dall’UTIN, la paura e la preoccupazione per le mie future condizioni di salute cominciarono ad assalirla, malgrado facesse del suo meglio per non lasciarsene schiacciare.

Le visite dal pediatra erano troppo frequenti per non essere spie di un problema, e con il passare dei mesi le misurazioni dei medici cominciarono ad allontanarsi sempre di più dai valori standard: altezza e peso erano inferiori alla norma, mentre la circonferenza della testa cresceva rapidamente. Allarmati dall’insolito indice di massa corporea, i pediatri diagnosticarono un «ritardo di crescita» dovuto a un problema di natura alimentare. In sintesi, mamma non mi faceva mangiare abbastanza – cosa che può capitare con il primo figlio. Quell’ipotesi la terrorizzò: se ero malnutrita, voleva dire che sarebbero intervenuti i servizi sociali e mi avrebbero portato via. Così cominciò a escogitare modi per farmi mangiare di più, spesso esagerando. Voglio dire, quanto latte artificiale e pappette può riuscire a ingurgitare un bambino di pochi mesi? Non avendomi mai diagnosticato una forma di nanismo, nessuno si rese conto che il problema non era nutrizionale. La mia era una condizione rara e i pediatri procedevano per esclusione, ma nel frattempo mamma sprofondava nella disperazione.

Poi arrivò una nuova fonte di stress. Poco prima che compissi un anno, ci trasferimmo in un piccolo appartamento in affitto a Orlando, circa centocinquanta chilometri a est di St Petersburg, dove papà aveva accettato un lavoro presso lo zio della mamma come gestore di una catena di stazioni di servizio della città, al tempo in pieno boom economico. Zia Barbara chiese ai genitori il permesso di seguirci e rimase con noi un anno.

Il Walt Disney World Resort aveva appena aperto, ed era ancora così piccolo e nuovo che nei cento chilometri quadrati di estensione c’erano solo tre alberghi. Tuttavia, grazie a questa attrazione turistica, Orlando era già diventata la città più affollata e di tendenza della Florida. Mamma trovò lavoro part time come cameriera nella zona chiamata Fort Wilderness del parco tematico, dove c’erano casette di legno e aree di campeggio in stile Far West. Lei doveva vestirsi da cowgirl, ma la cosa non le dispiaceva, e poi quel lavoro le dava la possibilità di conoscere molte persone.

La prima cosa che i miei genitori fecero dopo il trasferimento fu cercare un nuovo pediatra, ma visto che non conoscevano coppie con bambini che potessero consigliarli, decisero di contattare la Pediatrics Associates di Orlando: uno studio di pediatri associati non lontano da dove abitavamo. Fortuna volle che il primo medico del centro a visitarmi fosse il dottor Colin Condron, lo specialista grazie al quale alla fine si arrivò alla diagnosi giusta. Il dottor Condron aveva svolto il suo tirocinio al Johns Hopkins Hospital di Baltimora, nel Maryland, il cui reparto di ortopedia pediatrica era il migliore del Paese e dove si svolgevano ricerche mirate sulle anomalie genetiche, tra le quali il nanismo. Il dottore consigliò di portarmi lì, alla Moore Clinic, specializzata in malattie genetiche, certo che avrebbero confermato la sua ipotesi. Riuscì perfino a addebitare le spese di viaggio alla struttura, inserendomi in uno studio clinico in corso. Non era così raro che gli ospedali universitari ricoverassero pazienti con diagnosi insolite per studiare i loro casi.

Alla Moore Clinic trascorsi due settimane durante le quali vari medici mi sottoposero a qualunque tipo di esame. Per mia grande fortuna, tra gli altri c’era il dottor Victor A. McKusick, professore di genetica medica al Johns Hopkins Hospital, noto in tutto il mondo per le sue ricerche sulle malattie ereditarie rare! Spesso si parla di lui come del padre della genetica clinica ed è stato il primo compilatore del Mendelian Inheritance in Man (Eredità mendeliana nell’uomo), il più grande database esistente relativo alle malattie ereditarie. Lui fu il primo a diagnosticarmi la displasia spondiloepifisaria (SED), di tipo Strudwick, la particolare forma di nanismo da cui sono affetta dalla nascita. Credo gli siano bastate una visita approfondita e qualche radiografia per giungere a questa diagnosi.

La SED è un tipo di displasia scheletrica che comporta notevoli anomalie della spina dorsale, delle ossa lunghe e delle giunture. Quella diagnosi per me significò un’infanzia costellata di interventi ortopedici senza i quali avrei perso la mobilità. Le anomalie della cartilagine di accrescimento, delle giunture e della colonna vertebrale determinano patologie deformanti quali scoliosi, ginocchio valgo, osteoartrosi precoce, degenerazione articolare già a partire dai vent’anni e altri gravi problemi alle articolazioni. Si tratta di una malattia rara che colpisce all’incirca una persona su centomila e, sebbene possa essere ereditata da un genitore portatore di un gene anomalo, nella maggioranza dei casi è dovuta a mutazioni spontanee. Sfortunatamente, si scoprì che la mia era una forma piuttosto grave e il dottor McKusick avvisò mamma e papà che avrei dovuto subire numerosi interventi chirurgici.

È stato un vero miracolo che il dottor Condron avesse la formazione e l’esperienza adatte a identificare subito la displasia scheletrica e che mi abbia mandato dagli specialisti del Johns Hopkins Hospital ancora molto piccola. Alla Moore Clinic, infatti, i miei genitori conobbero una persona che avrebbe cambiato le vite di noi tutti per sempre: il dottor Steven E. Kopits, futuro chirurgo ortopedico e salvatore della sottoscritta. Al tempo, il dottor Kopits era a capo degli specializzandi nel reparto di ortopedia pediatrica, un ruolo che ricopriva con grande dedizione. La passione per l’ortopedia era una tradizione di famiglia, infatti anche suo padre e suo nonno erano stati chirurghi ortopedici in Ungheria, il Paese in cui era nato. Dopo la Seconda guerra mondiale, i Kopits avevano lasciato l’Europa e si erano stabiliti in Argentina, e lì, all’Università di Buenos Aires, il mio dottor Kopits si era laureato in medicina. Dopo la laurea si trasferì negli Stati Uniti per l’internato presso lo Union Memorial Hospital di Baltimora e la successiva specializzazione al Johns Hopkins, dove sviluppò il suo interesse per i pazienti affetti da displasia scheletrica. Oltre a essere un medico e un chirurgo di grande talento e professionalità, il dottor Kopits inventò anche delle procedure mai sperimentate prima che spesso gli consentirono di salvare la vita ai bambini malati di displasia scheletrica. In base alla deformazione del paziente, metteva a punto una procedura chirurgica mirata in grado di intervenire sul problema. In quelle occasioni, una volta fuori dalla sala operatoria comunicava ai genitori del bambino di essere ricorso a una nuova tecnica che, incredibile ma vero, aveva funzionato a meraviglia e che avrebbe dato risultati eccezionali!

All’inizio della sua carriera, il dottor Kopits non era specializzato nel trattamento del nanismo, ma i frequenti problemi ortopedici dei pazienti affetti da malattie genetiche del Johns Hopkins lo indussero a sviluppare un grande interesse per le deformazioni scheletriche legate a questa malattia. Una volta mi confidò di aver intuito fin da subito che si trattava di una categoria particolare di pazienti, con patologie uniche nel loro genere, alla cura delle quali nessuno aveva ancora dedicato il giusto impegno.

Senza dubbio, per le persone affette da nanismo che hanno avuto la fortuna di essere curate da lui, il dottor Kopits è stato un eroe, un vero e proprio uomo dei miracoli. Ho conosciuto parecchie di loro negli anni e tutte lo ritenevano molto più di un medico. Noi, per esempio, lo abbiamo sempre considerato un grande amico, praticamente uno di famiglia.

Mia madre racconta che quelle prime visite al Johns Hopkins Hospital e alla Moore Clinic furono più traumatiche per lei che per me. Viveva schiacciata nella morsa del terrore, non sapeva cosa aspettarsi e due settimane le sembravano un’eternità. Da una parte era contenta di aver finalmente ottenuto una diagnosi, dall’altra era sopraffatta dalla paura per ciò che la mia malattia comportava. Uno degli specialisti genetici che aveva consultato le aveva dato un opuscolo informativo grande quanto un numero di Topolino, con fotografie in bianco e nero di bambini e adulti affetti da deformità e problemi ortopedici gravi, che peggiorò la situazione.

Il dottor Kopits, uomo dei miracoli tanto per i pazienti quanto per i loro genitori, la rassicurò dicendole che ero in ottime mani e che la prognosi era abbastanza buona, ma l’elenco di interventi chirurgici a cui avrei dovuto sottopormi vita natural durante avrebbe spaventato qualunque genitore al mondo. Fu chiaro fin da subito che non sarebbe stata una passeggiata.

Avevo due anni quando subii la prima operazione, la più invasiva e delicata: una fusione cervicale resa necessaria dall’instabilità della colonna vertebrale. In pratica, consisteva nella fusione delle prime due vertebre della spina dorsale, C1 e C2, che si trovano sotto la nuca. Infatti, quando queste sono molto instabili – come nel mio caso – una semplice caduta, un colpo in testa o alla schiena possono bastare per provocare una paralisi o peggio. Con la fusione, queste due vertebre vengono trasformate in un blocco unico più stabile e solido, che però comporta una ridotta mobilità laterale e verticale della testa.

L’intervento fu complicato e rimasi sotto i ferri nove ore, mentre mamma e papà facevano avanti e indietro in sala d’attesa, divorati dall’ansia. Prima di tutto i medici prelevarono del tessuto osseo dall’anca per utilizzarlo come “innesto” nella fusione, dopodiché allinearono la colonna vertebrale e infine procedettero a fissare il lavoro con un halo: il collare cervicale che serve a tenere fermi collo e testa per permettere alle ossa di stabilizzarsi. L’halo venne assicurato al cranio con quattro viti, alle quali era fissato un grande anello di metallo che girava intorno alla testa – da qui il nome halo, per “aureola” – collegato a una sorta di cintura posta all’altezza della vita.

Immagino di aver avuto un’aria piuttosto malconcia appena uscita dalla sala operatoria. Mi trasferirono subito nel reparto di terapia intensiva pediatrica. Sebbene prima dell’intervento mamma fosse stata messa al corrente della procedura chirurgica e credesse di sapere cosa aspettarsi, quando mi vide perse i sensi. Fu solo il primo di una lunga serie di svenimenti, a causa dei quali il dottor Kopits prese l’abitudine di portare con sé i sali ogni volta che mi accompagnava fuori dalla sala operatoria.

Mia madre dovette riportarmi a casa con l’halo, che prevedeva una convalescenza di dodici settimane, e per lei fu ancora più dura di quanto avesse immaginato. Ma ce la mise tutta. Arrivò persino a dire che portarmi era più facile perché l’halo fungeva da maniglia gigante ed essendo io molto leggera riusciva a spostarmi senza difficoltà.

Tornammo a Orlando in aereo e zia Barbara ci raggiunse per dare una mano. Tuttavia, come ho avuto modo di imparare col tempo, spesso le cose non vanno come si vorrebbe in questo genere di situazioni, e poco dopo il ritorno a casa mi presi un brutto raffreddore. Di per sé la cosa non costituiva un problema. Il dramma, però, avvenne un giorno in cui mamma era al lavoro e io ero rimasta con papà e il nonno venuto da St Petersburg. Quando papà provò a darmi la medicina per il raffreddore, ne fui così disgustata che cominciai a dimenarmi con tan...

Indice dei contenuti

• Copertina
• Frontespizio
• Introduzione. Bill e Jen
• 1. Jen. Il mio arrivo!
• 2. Bill. È un maschio!
• 3. Jen. Draghi e fate
• 4. Bill. Scuola, arrivo!
• 5. Jen. In giro con lo scooter
• 6. Bill. Giornatacce e tempi duri
• 7. Jen. Le estati a Baltimora
• 8. Bill. Prima o poi la sposo
• 9. Jen. Al ballo senza cavaliere
• 10. Bill. Più cervello che muscoli
• 11. Jen. Miami a ogni costo!
• 12. Bill. Bielle roventi e completi su misura
• 13. Jen. Facoltà di medicina
• 14. Bill. DateaLittle.com
• 15. Jen. All’altare
• 16. Bill. Il nostro piccolo grande amore
• 17. Jen. Finalmente una famiglia
• Epilogo. Bill e Jen
• Ringraziamenti
• Indice