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Fast Facts per pazienti: Alfa talassemia
Informazioni su questo libro
L'alfa talassemia (AT) è una malattia congenita del sangue, che si manifesta quando si eredita una mutazione genica da entrambi i genitori. Chi eredita una mutazione genica da uno solo dei genitori è un portatore della malattia, ma non ne è affetto. Se anche il/la partner è portatore/portatrice, sussiste la possibilità di avere un figlio con AT. La AT è più comune nelle persone i cui antenati provengono dal Sud-Est e Sud asiatico, dall'Africa, dal Medio Oriente e dal bacino del Mediterraneo. In Italia, la talassemia alfa è più comune in regioni come la Sardegna e la Sicilia. Nella AT sono coinvolte due coppie di geni e si possono avere una, due, tre o quattro mutazioni. Le mutazioni possono essere di diverso tipo, cioè il gene può essere assente o danneggiato. La gravità della AT dipende dal numero e dal tipo di mutazioni presenti nella singola persona. Senza trattamento, la AT major (quattro mutazioni) è in genere fatale prima o poco dopo la nascita. Questa malattia persiste per tutta la vita, ma al giorno d'oggi, con la terapia, è possibile gestirla.
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Indice dei contenuti
- Copertina
- Contenuto
- Cos’è l’alfa talassemia?
- Quali sono le cause della AT e chi colpisce?
- Geni ed ereditarietà genetica
- Screening e diagnosi
- Consulenza genetica
- Sintomi e trattamento
- Studi clinici
- Nuove terapie per la AT
- Convivere con l’alfa talassemia
- Glossario
- Risorse consigliate
- Copyright
Domande frequenti
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