Il codice dei viventi

Cecilia Saccone

• Publisher: Rubbettino Editore
• Year: 2021
• eBook ISBN: 9788849868005
• Topic: Informatica
• Subtopic: Bioinformatica

La meraviglia della vita e della sua riproduzione, le leggi immutabili degli organismi in un mondo che cambia, i rischi della manipolazione, fino al pericolo estremo: che l'Homo Sapiens possa essere avviato all'estinzione. Partendo da una delle straordinarie scoperte cui ha contribuito personalmente e alla quale ha dedicato buona parte della sua pluridecennale attività di ricerca – i genomi citoplasmatici –, Cecilia Saccone ci guida in un affascinante viaggio dentro la cellula vista da una prospettiva poco nota e poco esplorata. Per giungere, attraverso gli elementi base della biologia, a scandagliare le origini della vita, l'evoluzione e la biodiversità, la classificazione e la tassonomia. Fino ad affrontare i grandi interrogativi del nostro tempo, tra il senso di onnipotenza scientista dell'uomo e gli eventi che lo chiamano a fare i conti con la propria finitezza. Il codice dei viventi svela una chiave interpretativa – un codice, appunto, appartenente a ogni essere dotato di vita – che mostra la centralità del corredo genetico, insieme all'ambiente e alle abitudini, nel garantire la salute degli organismi, come dimostrano oggi anche alcuni dei nuovi vaccini per combattere i virus. Accompagnando i lettori, anche i meno esperti, nella comprensione di meccanismi poco noti che possono risultare oscuri ma che sono in realtà alla base della nostra stessa esistenza.

1.
Cos’è la vita e come si origina

NON È FACILE DEFINIRE cos’è la vita perché essa ha innumerevoli caratteristiche tra cui bisogna scegliere per poterne dare una definizione univoca ed esaustiva in maniera sintetica: in altre parole, bisogna cogliere quelle caratteristiche che distinguono più appropriatamente gli organismi viventi da quelli non viventi.

Non sempre, però, si riesce a discriminare in maniera netta e soddisfacente, e soprattutto semplice, fra ciò che chiamiamo mondo animato e mondo inanimato. Inoltre, il concetto di vita non attiene solo alla sfera biologica ma anche a quella filosofica. Nel pensiero antico troviamo molti tentativi di definire la vita, che viene spesso identificata con l’anima, come nella visione aristotelica e quindi del neoplatonismo ripreso poi nel Medioevo. Nel pensiero cristiano, invece, il concetto di vita viene associato al mondo divino che ne assicura la risurrezione.

Più recentemente, tra il 1600 e il 1700 cominciano a essere avanzate le prime teorie materialistiche sulla vita, basate sulle osservazioni riguardanti gli elementi che costituiscono gli esseri viventi e le loro proprietà fisiche e chimiche: si gettano le basi di quella scienza chiamata biologia che nei secoli successivi stabilirà le sue proprie leggi valide anche ai nostri giorni.

Poiché la vita suggerisce il possesso di una forza, chiamata vis vitalis, nel XVII secolo il chimico tedesco Georg Ernst Stahl (1659-1734) e altri proposero una dottrina nota poi come vitalismo che ha tenuto tanto spazio fino alle scoperte dei secoli successivi nel campo della chimica, della fisica e della biologia vera e propria.

Prima delle fondamentali e importantissime ricerche del secolo scorso, inclusa la grande scoperta del DNA e del suo ruolo, desidero ricordare particolari studi che indirizzarono il pensiero degli scienziati verso la comprensione del concetto di vita.

Ho menzionato nell’Introduzione il grande scienziato dell’atomo Ernest Rutherford, che soleva dire che la biologia, scienza che studia la vita e gli organismi viventi, era solo una «collezione di francobolli», riferendosi alla classificazione del mondo vivente fatta già nel XVII secolo da Linneo, e che invece rimane una pietra miliare per il progresso della biologia, come dimostrato dalle più recenti scoperte scientifiche.

In realtà a partire dai secoli XVI e XVII, si faceva strada l’idea che la vita potesse essere una connessione di eventi speciali da studiare soprattutto con strumenti delle scienze meccaniche come la chimica e la fisica, cioè non biologiche. Uno studio approfondito condotto dal fisico austriaco Erwin Schrödinger (1887-1961) arrivò a un apparente paradosso: tutti i fenomeni fisici seguono il secondo principio della termodinamica, cioè subiscono un costante aumento di entropia. Questo principio non sembra applicabile ai sistemi viventi, i quali si trovano sempre in uno stato di alta energia che mantengono fino alla morte. In altre parole, i sistemi viventi si nutrono di un’entropia negativa aumentando a loro favore l’entropia dell’ambiente esterno, da cui quindi devono essere in grado di prelevare l’energia (metabolismo e omeostasi).

Erwin Schrödinger inoltre mette in evidenza, nel suo libro What Is Life (1944), la capacità dei sistemi viventi di trasmettere una grande quantità di informazione con poche molecole, il che richiede una struttura ordinata che egli identificò in un cristallo aperiodico, cioè in una struttura stabile, non ripetitiva, capace di contenere grande quantità di informazione, come richiesto dalle proprietà del gene studiate dal monaco Gregor Mendel. Tale concetto fu di grande aiuto per la scoperta della doppia elica del DNA.

Non dobbiamo dimenticare, infatti, che nel XIX secolo operarono grandissimi studiosi come Gregor Mendel (1822-1884) e Charles Darwin (1809-1882), per citarne solo un paio. Il primo è considerato il precursore della moderna genetica per i suoi studi sui caratteri ereditari, il secondo è celebre per aver formulato la teoria dell’evoluzione, di cui avremo occasione di accennare più volte essendo questa una proprietà chiave della vita.

Questi dati indicano che si era ormai pronti, all’inizio del 1900, a ribaltare il concetto della biologia come stamp collection e a ritenere che il sistema vivente, pur soggetto alle leggi fisiche e chimiche, fosse governato dai programmi genetici che lo distinguono nettamente dal sistema inanimato (Hans Driesch, 1867-1941; Ernst Mayr, 1904-2005). Ci si prepara così alla grande scoperta della doppia elica del DNA, la molecola depositaria dei caratteri ereditari, avvenuta nella prima metà del secolo scorso (1953).

La vita, quindi, è legata al concetto di cellula, che costituisce l’unità fondamentale di ogni organismo vivente. Non c’è vita al di fuori della cellula: i virus, ad esempio, sono molecole autoreplicanti, dotate di informazione, ma per replicarsi hanno bisogno della cellula. Quest’ultima, poi, è comunque un “sistema” vivente, cioè le sue singole parti non sono dotate di ciò che chiamiamo vita e il tutto non corrisponde alla semplice somma delle sue parti.

La cellula rappresenta l’involucro in cui si compiono i meccanismi vitali, in altri termini può considerarsi un ambiente che delimita un contenuto specifico, che è in comunicazione, anche se in maniera strettamente controllata, con l’esterno che la circonda e che contiene tutti i principali fattori indispensabili per i processi biologici della vita stessa. La cellula, quindi, è l’unità del vivente.

Certamente la vita, o meglio, l’organismo vivente è caratterizzato da una nascita, così come da una morte; pertanto la riproduzione può essere considerata una proprietà fortemente caratterizzante ma non indispensabile per una sua definizione. Basti pensare al mulo, animale che vive ma non può riprodursi.

Guardandoci intorno è facile scoprire che la vita si manifesta in tante forme, tutte differenti le une dalle altre, e che queste forme viventi interagiscono tra loro. La biodiversità, di cui parleremo più avanti, è infatti una delle caratteristiche più importanti per capire e definire la vita ed è essa stessa vita.

Volendo esprimere il concetto di vita in maniera sintetica, comprendendone le caratteristiche veramente basilari, seguo una definizione che ritengo efficace, usata da un collega e amico, Douglas Wallace, dell’università di Philadelphia: «Vita è interazione tra struttura, energia e informazione».

Per struttura intendiamo la forma in cui sono racchiuse le sue proprietà: potremmo chiamarla morfologia, in riferimento al mondo animale e vegetale; mentre nell’uomo, organismo complesso del mondo animale, tale proprietà potrebbe corrispondere all’anatomia.

Per energia intendiamo che tale struttura deve essere dotata di una vis o forza che le permetta di compiere le sue molteplici funzioni. Ad esempio, un organismo vivente nelle prime fasi della sua morte (cadavere recente) può essere morfologicamente perfetto, ma non possiede energia e non è quindi vita.

Il concetto di informazione richiede particolare attenzione perché in fondo è l’essenza stessa della vita. Consiste nel possedere molecole portatrici di “informazione”, necessarie per l’espressione e la riproduzione dei caratteri genetici o geni specifici, caratterizzanti un determinato organismo vivente, insieme a tutti gli elementi necessari per la loro espressione e la loro trasmissione a una generazione successiva, cioè per la riproduzione. Nelle cellule l’informazione è portata dal DNA.

Oggi tutti parlano del DNA, ma in fondo non tutti ne comprendono il significato profondo nell’ambito della vita, e quindi non riescono a valutare le biotecnologie che lo coinvolgono e che dovrebbero interessarci anche per salvaguardare il nostro futuro.

Il DNA, acido desossiribonucleico, è una molecola polimerica stabile a forma di doppia elica, costituita da unità (monomeri) chiamate nucleotidi, legate da legame fosfodiesterico. Si tratta della molecola, chiamata genoma, depositaria dell’informazione genetica, o patrimonio genetico del vivente, che deve essere trasferito da una generazione all’altra. La sua struttura, composta da due parti complementari, è alla base del meccanismo di riproduzione e ha una stabilità data proprio dalla forma a doppia elica.

Il DNA si trova in tutte le cellule, con o senza nucleo. Nelle prime, chiamate cellule eucariotiche, l’informazione cellulare principale si trova nel nucleo ma, come vedremo nei capitoli che seguono, anche nel citoplasma in organuli (o organelli) cellulari: mitocondri e plastidi.

Se l’informazione non è tutta “corretta”, a causa di eventuali cambiamenti nella struttura della molecola (ad esempio le cosiddette mutazioni), si generano patologie che, a seconda del grado di anomalia, possono essere più o meno gravi e anche causare la non sopravvivenza dell’organismo vivente, ossia la morte. Ciò significa che tutta l’informazione cellulare, racchiusa nelle molecole di DNA, ovvero nei genomi, deve essere tramandata, in maniera opportuna e soprattutto corretta, alla generazione successiva.

Queste poche nozioni dovrebbero bastare per capire la funzione centrale del DNA e dei genomi per la vita, per il suo svolgimento e per la sua riproduzione.

Anche il concetto di “origine della vita” è stato trattato fin dall’antichità in diversi ambiti, quali filosofia, religione, scienza, ed è molto difficile fare una sintesi dei dibattiti al riguardo, inclusi quelli tra fede e religione, per cui cercheremo in questa sede di sintetizzare, per quanto possibile, il percorso del pensiero umano.

Si presuppone che il fenomeno della vita sia partito da composti organici semplici, comunque da materia non vivente. È probabile che l’...

Table of contents

• Cover
• Sinossi
• Bio
• Indicazione di collana
• Frontespizio
• Colophon
• Introduzione: perché questo libro?
• Parte primaFondamenta di biologia
• 1. Cos’è la vita e come si origina
• 2. La cellula: unità del vivente
• 3. Evoluzione, biodiversità, concetto di specie
• 4. Classificazione e tassonomia
• Parte secondaI genomi citoplasmatici
• 5. I mitocondri: struttura e funzione
• 6. Sistema genetico mitocondriale
• 7. I plastidi: struttura, funzione e genoma del cloroplasto
• 8. Trasmissione ereditaria
• Parte terzaImplicazioni e applicazioni di una grande scoperta
• 9. Antibiotici e mitocondri
• 10. Ruolo del mitocondrio nella riproduzione
• 11. Teoria mitocondriale dell’invecchiamento
• 12. Malattie mitocondriali
• 13. Mitocondri e cancro
• Sintesi e conclusioni
• Letture consigliate
• Ringraziamenti