Fast Facts pour les patients: Les troubles d'oxydation des acides gras à chaîne longue

B.K. Burton, A. Daly

• Publisher: S. Karger
• Year: 2021
• Print ISBN: 9783318069440
• eBook ISBN: 9783318069662
• Topic: Medicine
• Subtopic: Endocrinology & Metabolism

Les troubles d'oxydation des acides gras à chaîne longue (TOAG-CL) sont des maladies héréditaires rares. Les TOAG-CL font en sorte que le corps a de la difficulté à convertir les acides gras en énergie, ce qui peut mener à des symptômes tels qu'un taux de sucre sanguin trop bas, des douleurs ou des faiblesses musculaires, et des problèmes cardiaques. Les TOAG-CL sont diagnostiqués à l'aide de tests de dépistage chez les nouveau-nés, ou plus tard, suite à des symptômes. On les traite avec un régime spécialisé et en évitant le jeûne, surtout quand la personne atteinte est malade. Une personne avec un TOAG-CL peut mener une vie bien remplie, saine et active en apportant des changements à son style de vie, en étroite coordination et avec le soutien de son équipe de soins de santé. Table des matières: • Les lipides et les acides gras • Les acides gras comme source d'énergie • Les troubles d'oxydation des acides gras à chaîne longue • Diagnostic • Tests génétiques • Vivre avec un TOAG-CL • Surveillance et suivis • Que puis-je faire pour aider mon enfant • Consultation génétique • Combien de personnes en sont atteintes?

Les lipides et les acides gras

Vous lisez probablement ce livret parce que vous ou votre enfant a reçu un diagnostic de trouble d’oxydation des acides gras à chaîne longue (TOAG-CL), ou on soupçonne ce diagnostic.

Les TOAG-CL font en sorte que le corps est incapable de correctement convertir les lipides (gras) présents dans l’alimentation.

Les lipides comme source d’énergie

Notre corps a besoin d’énergie pour faire fonctionner ses muscles, ses organes et ses processus normaux.

Les trois types d’aliments qui nous donnent de l’énergie sont les hydrates de carbone (sous forme de sucres et d’amidons), les protéines et les lipides.

Le corps emmagasine les lipides sous la peau et autour des organes pour qu’ils puissent être utilisés comme source d’énergie au besoin.

Les acides gras : des blocs de constructions

Les lipides sont composés de « blocs de constructions » qu’on appelle les acides gras. Les acides gras se fixent généralement en groupe de trois (tri) à une structure de glycérol – c’est ce qu’on appelle un triglycéride. Chaque acide gras est composé d’une chaîne d’atomes de carbones à laquelle sont rattachés des atomes d’hydrogène.

Les lipides entrent dans notre corps par notre alimentation. Les triglycérides libèrent des acides gras, qui sont soit emmagasinés sous forme de gras ou utilisés dans le corps comme source d’énergie.

Le nombre d’atomes de carbone varie selon le type d’acide gras, par exemple...

L’acide palmitique a 16 carbones et on le retrouve dans l’huile de palme

L’acide oléique a 18 carbones et on le retrouve dans l’huile d’olive

L’acide arachidonique a 20 carbones et on le retrouve dans la viande et les produits laitiers

Les acides gras comme source d’énergie

Lorsque le corps a besoin d’utiliser des lipides comme source d’énergie, il dégrade les triglycérides, ce qui libère les acides gras. Ces acides gras passent ensuite dans le sang et se rendent jusqu’aux muscles et aux organes où ils sont utilisés comme énergie.

La β-oxydation (bêta-oxydation) : introduction

Une fois que les acides gras sont arrivés dans le muscle ou l’organe qui les utilisera comme énergie, ils passent à travers un processus complexe qu’on appelle la β-oxydation. Ce processus se passe dans les mitochondries, qui sont des parties spécialisées d’une cellule.

Qu’est-ce qu’une enzyme?

Les enzymes sont des protéines spéciales qui aident à effectuer toutes sortes de tâches très importantes dans le corps. Chaque enzyme – il y en a des milliers dans une cellule humaine moyenne – a une tâche spécifique. Les enzymes qui aident à la digestion des aliments sont, par exemple :

Les troubles d’oxydation des acides gras à chaîne longue

Comme nous l’avons vu à la page 2, chaque acide gras contient une chaîne de carbones. La longueur de cette chaîne varie; la plupart des acides gras ont entre 4 et 24 carbones.

Les enzymes sont nécessaires pour transporter les acides gras à longue chaîne vers les mitochondries, qui les transforment ensuite en énergie.

Les TOAG-CL surviennent lorsqu’une des enzymes qui aide à la transformation des acides gras à chaîne longue en énergie n’est pas produite ou ne fonctionne pas correctement.

Par conséquent, le corps devient incapable d’utiliser ces acides gras comme source d’énergie de la façon habituelle. Ceci peut causer des problèmes d’approvisionnement en énergie.

L’incapacité à transformer les gras emmagasinés en énergie peut avoir des effets néfastes. Le fait d’avoir des acides gras partiellement digérés dans le corps peut aussi causer des problèmes.

Chaque TOAG-CL tient son nom de l’enzyme qui est affectée. Les types de TOAG-CL les plus courants sont :

•le déficit en carnitine palmitoyltransférase 1 (déficit en CPT1/CPTI)

•le déficit en ...

Table of contents

• Couverture
• Table des matières
• 1. Les lipides et les acides gras
• 2. Les acides gras comme source d’énergie
• 3. Les troubles d’oxydation des acides gras à chaîne longue
• 4. Diagnostic
• 5. Tests génétiques
• 6. Vivre avec un TOAG-CL
• 7. Surveillance et suivis
• 8. Que puis-je faire pour aider mon enfant?
• 9. Consultation génétique
• 10. Combien de personnes en sont atteintes?
• Qui est qui?
• Glossaire
• Ressources utiles
• Sources utilisées pour la préparation de cette publication
• Copyright