Neurología pediátrica clínica

Gerald Fenichel

• Publisher: Elsevier
• Year: 2010
• ISBN:
  9788480868013
• Edition: 6
• Topic: Medicina
• Subtopic: Neurología

• Nueva edición de la obra de referencia en la especialidad que, una vez más, se presenta como una excelente fuente práctica de información sobre el diagnóstico y tratamiento de los trastornos neurológicos primarios en la infancia. Un simple "vistazo" de los síntomas que presenta el paciente, y el profesional será guiado paso a paso hacia un correcto diagnóstico y tratamiento.
• Esta edición mantiene las características que han hecho de ella una referencia mundial a lo largo de sus 25 años de historia, un abordaje integral basado en los signos y síntomas y organizado por sistemas.
• Se incluyen numerosas tablas de diagnóstico diferencial, así como algoritmos de tratamiento que se convierten en herramientas prácticas y rápidas para el profesional de los trastornos neurológicos pediátricos incluidos aquellos errores congénitos del metabolismo.
• Como elementos de contenido diferenciales respecto a la anterior edición se encuentra la inclusión de los bullet points al inicio de cada capítulo y la maqueta a dos colores. Igualmente, se han revisado y actualizado las diferentes opciones de tratamiento basadas en el conocimiento de nuevos fármacos, así como de sus dosis de aplicación e indicaciones.
• La obra tiene una estructura muy homogénea, ya que para cada trastorno se incluye información acerca de la edad de inicio de presentación de síntomas, el curso que sigue la enfermedad, las connotaciones clínicas y las opciones de tratamiento.
• Otra novedad de la 6.ª edición es la inclusión del recurso online Expert Consult, el cual ofrece acceso online a todo el contenido del libro, realización de búsquedas, links a PubMed.

• Nueva edición de la obra de referencia en la especialidad desde hace 25 años gracias a su abordaje integral basado en los signos y síntomas y organizado por sistemas.
• Obra práctica que con un simple "vistazo" de los síntomas del paciente, guía paso a paso hacia un correcto diagnóstico y tratamiento, totalmente atualizado.
• Incluye acceso al recurso online Expert Consult, que ofrece el contenido del libro original en inglés, búsquedas y links a PubMed.

Capítulo 1 Trastornos paroxísticos

Los trastornos paroxísticos se caracterizan por el comienzo súbito de una disfunción neurológica. En los niños es frecuente que tales eventos cedan por completo. La anomalía de los canales de iones (canalopatías) representa con frecuencia la causa subyacente (Turnbull et al., 2005). Como ejemplos de canalopatía se pueden citar las epilepsias genéticas, la migraña, la parálisis periódica y los trastornos paroxísticos del movimiento.

ENFOQUE DE LOS TRASTORNOS PAROXÍSTICOS

El médico encargado de establecer el diagnóstico casi nunca ha presenciado el acontecimiento paroxístico. La naturaleza del suceso tiene que deducirse por la descripción de algún testigo presencial o, lo que es peor, por lo que cuenta de segunda mano un padre informado por el maestro. No acepte nunca una descripción de segunda mano. La mayoría de los «ataques» no son crisis epilépticas, y el diagnóstico de epilepsia no se establece por exclusión. La confusión más común ocurre entre convulsiones y síncope. Muchas personas muestran rigidez y temblor al final de un desvanecimiento. El principal dato distintivo es que el síncope siempre se acompaña de palidez y las convulsiones, nunca.

Los ataques rara vez permanecen inexplicados si el médico puede presenciarlos. Puesto que la observación de la crisis tiene una importancia crucial para su diagnóstico, pida a la familia que grabe en vídeo un episodio. La mayoría de las familias tienen una cámara o pueden alquilarla. Muchos llevan la cámara en su teléfono móvil. Incluso cuando es necesario comprarla, la relación coste-efectividad es mejor que la de los estudios encefálicos de diagnóstico por imagen, y la familia obtendrá algo útil a cambio del gasto. Haga siempre las dos preguntas siguientes: ¿ha sucedido esto alguna vez antes? ¿Sufre algún familiar episodios similares? Muchas veces, nadie ofrece esta información importante hasta que se pregunta directamente. Los síntomas episódicos que sólo duran segundos y no causan signos anormales suelen permanecer inexplicados y no justifican pruebas complementarias. El diagnóstico diferencial de los trastornos paroxísticos es distinto en los recién nacidos, los lactantes, los niños y los adolescentes, y es preferible presentarlo por grupos de edad.

TRASTORNOS PAROXÍSTICOS DE LOS RECIÉN NACIDOS

Las convulsiones representan el principal trastorno paroxístico de los recién nacidos. Se presentan en 1,8-3,5 nacidos vivos en EE. UU. y son una característica importante de la enfermedad neurológica (Silverstein y Jensen, 2007). Las convulsiones no controladas contribuyen al aumento del daño cerebral. La glucosa cerebral disminuye durante las convulsiones prolongadas y la liberación de aminoácidos excitadores interfiere con la síntesis del ADN, por lo que es importante identificar y tratar las convulsiones que se detectan en la electroencefalografía (EEG) y se producen sin movimientos. El reto para el clínico radica en diferenciar entre actividad convulsiva, movimientos neonatales normales y movimientos patológicos causados por otros mecanismos (tabla 1-1).

Tabla 1-1 Movimientos que recuerdan a las convulsiones neonatales

Apnea no convulsiva

Mioclonía del sueño benigna

Mioclonía patológica

Movimiento normal

Opistótonos

Temblor

El pronóstico a largo plazo de los niños con convulsiones neonatales es mejor en los recién nacidos a término que en los prematuros (Ronen et al., 2007), si bien la etiología de las convulsiones es el principal determinante del pronóstico.

Patrones convulsivos

Las convulsiones de los recién nacidos, en especial de los prematuros, son poco organizadas y difíciles de distinguir de la actividad normal. Los recién nacidos con hidranencefalia o atelencefalia son capaces de generar la variedad completa de patrones convulsivos neonatales. Esta capacidad apoya el concepto de que las convulsiones pueden proceder del tronco del encéfalo y los hemisferios. La ausencia de vías mielinizadas para la propagación de la actividad convulsiva puede confinar las convulsiones originadas en el tronco del encéfalo. Por la misma razón, no es probable que la actividad convulsiva originada en un hemisferio se extienda más allá de la corteza contigua o que produzca sincronía bilateral secundaria.

La tabla 1-2 enumera los patrones clínicos que han sido asociados con descargas epileptiformes en los recién nacidos. Esa clasificación es útil pero no refleja la rica variedad de patrones observados, y no tiene en cuenta que el 50% de las descargas epileptiformes prolongadas en el electroencefalograma (EEG) no se asocian con cambios clínicos visibles. No se producen convulsiones tónico-clónicas generalizadas. Muchos recién nacidos sospechosos de convulsiones tónico-clónicas generalizadas presentan en realidad temblor (v. «Temblor»). Los recién nacidos paralizados para facilitar la ventilación mecánica plantean un problema especial para identificar las convulsiones. En esa situación, la presencia de aumentos rítmicos de la tensión arterial sistólica, la frecuencia cardíaca y la oxigenación deben alertar al médico sobre la posibilidad de convulsiones.

Tabla 1-2 Patrones de convulsiones en recién nacidos

Apnea con rigidez tónica del cuerpo

Desviación tónica de los ojos hacia arriba o hacia un lado

Movimientos clónicos focales de uno o ambos miembros en un lado del cuerpo

Movimientos clónicos multifocales de los miembros

Rigidez tónica del cuerpo

Risa paroxística

Sacudidas mioclónicas

El término convulsiones sutiles abarca varios cuadros diferentes, en los que faltan los movimientos tónicos o clónicos de los miembros. La monitorización EEG no ha demostrado que tales movimientos guarden relación con actividad epileptiforme. Una excepción es la desviación tónica de los ojos, que suele ser una manifestación convulsiva.

El diagnóstico definitivo de convulsiones neonatales requiere con frecuencia monitorización EEG. Un vídeo-EEG de 16 canales con pantalla dividida proporciona el medio de monitorización ideal. La actividad epileptiforme de un recién nacido suele ser generalizada y detectable incluso cuando no existen síntomas clínicos.

Convulsiones clónicas focales

Cuadro clínico

Los movimientos clínicos lentos (una o tres sacudidas por segundo repetidos e irregulares de uno o de ambos miembros en un lado del cuerpo) son característicos de las convulsiones clónicas focales. Rara vez, tales movimientos persisten durante períodos largos, y no «avanzan» como si se estuviesen extendiendo a lo largo de la corteza motora. En un recién nacido a término, por lo demás alerta y con capacidad de respuesta normal, las convulsiones clónicas focales indican siempre un infarto o una hemorragia del cerebro. En los recién nacidos con estados de disminución de la conciencia, las convulsiones clónicas focales pueden indicar un infarto focal superpuesto sobre una encefalopatía generalizada.

Diagnóstico

Durante la convulsión, el EEG puede mostrar un foco unilateral de ondas agudas de alta amplitud adyacentes a la cisura central. La descarga se puede extender para afectar a zonas continuas en el mismo hemisferio, y se puede asociar con convulsiones unilaterales de los miembros y movimientos adversivos de la cabeza y los ojos. El EEG intercrítico suele mostrar enlentecimiento o atenuación de la amplitud focal.

Los recién nacidos con convulsiones clónicas focales deben ser evaluados inmediatamente mediante tomografía computarizada (TC) sin contraste o ecografía, para buscar hemorragia intracerebral. Si la TC es normal se realiza 3 días más tarde una TC con contraste o una resonancia magnética (RM) en busca de infarto cerebral. La ecografía no es útil para la detección de infartos cerebrales pequeños.

Convulsiones clónicas multifocales

Cuadro clínico

En las convulsio...