Seit der Charakterisierung der genetischen Marker des familiären medullären Schilddrüsenkarzinoms bzw. der multiplen endokrinen Neoplasie Typ 2 bestehen verbesserte Möglichkeiten zur Früherkennung und kurativen Behandlung der hereditären Formen dieser Tumoren. Durch Nachweis eines erhöhten Calcitonins als sensitiven und prädiktiven Marker für medulläre Schilddrüsenkarzinome können prinzipiell auch die sporadischen Formen frühzeitig erkannt und therapiert werden. Eine konsequente Anwendung der exzellenten diagnostischen Methoden sollte in Zukunft zu einer verbesserten Langzeitprognose dieser Karzinome beitragen. In der Praxis werden medulläre Schilddrüsenkarzinome jedoch häufig erst im fortgeschrittenen Tumorstadium klinisch auffällig. Um auch für diese Patienten eine optimale Heilungschance zu erzielen, müssen die bisherigen Diagnostik- und Therapieprotokolle optimiert und durch innovative Verfahren ergänzt oder ersetzt werden.
In dieser bisher einmaligen Zusammenstellung werden neue Aspekte der Genanalyse zur Diagnostik der hereditären Karzinome, vielversprechende Methoden zur Lokalisationsdiagnostik von Metastasen sowie etablierte und experimentelle Ansätze zur Therapie dieser Tumorentität beleuchtet.