Sie sind kein Hypochonder! Sie haben Eisen.

Hämochromatosen & das H63D-Syndrom erkennen.

Harald Meier

• Verlag: Books on Demand
• Jahr: 2020
• eBook-ISBN: 9783750436923
• Auflage: 1
• Thema: Persönliche Entwicklung
• Thema: Persönlichkeitsentwicklung

Unter den seltenen Erkrankungen gehören die Hämochromatose und das H63D-Syndrom zu den bekannteren. Und doch werden sie auch heute noch immer wieder viel zu spät diagnostiziert. Das liegt, neben vielen kleineren Gründen, an einem grundlegenden Problem: vielen Menschen, Ärzten wie Patienten, ist gar nicht bewusst, wie vielgestaltig diese Erkrankungen sind und wie verschieden ihre symptomatischen Ausprägungen. Dieses kurze und kompakte eBook klärt auf.

Was im Körper bei einer Hämochromatose passiert

Ursächlich für die klassische Ferritin-Hämochromatose ist eine defekte so genannte “Expression” des HFE-Proteins auf den Hepatozyten. Das HFE-Protein bindet für gewöhnlich an den Transferrin-Rezeptor und führt dazu, dass Transferrin und Eisen in die Leber aufgenommen werden. Bei der HFE-Ferritin-Hämochromatose geschieht diese Bindung nicht genügend und führt zu einem vorzeitigen Abbau des HFE-Transferrin-Komplexes. Entsprechend erhält die Leber falsche Meldung über die Eisenladung im Blut und kann somit nicht die lebereigene Hepcidin-Synthese aktivieren, die zu einer Verminderung der Eisenaufnahme im Darm und Eisenfreisetzung aus dem retikuloendothelialen System führen würde.

Die Folge ist je nach Ausprägung eine bis zum Vierfachen gesteigerte Eisenaufnahme aus dem Darm und führt mit der Zeit immer mehr zu einer toxischen Eisenüberladung in den Parenchymzellen verschiedener Organe. Bei der klassischen Hämochromatose durch Ferritin, beim H63D-Syndrom aufgrund freien NTBI Eisens.

Bei der klassischen Hämochromatose sind insbesondere die Leber, die Gelenke, aber auch die Bauchspeicheldrüsen, das Herz, die Hypophyse und die Knochen betroffen.

Das H63D-Syndrom fällt meist durch Schäden an Hirn (Substantia nigra und Basalganglien), Herz, Leber und Hoden auf. Die Haut wird hyperreagibel, was mit einer Tendenz zu allergischen Reaktionen fehlgedeutet werden kann.

Wann die Patienten anfagen, Symptome zu bemerken, hängt von vielen Faktoren ab. Je nach Art der Ernährung und der damit verbundenen Menge an Eisen kann die kritische Menge zur Überladung mit diesem Metall früher oder später überschritten werden. Zudem missdeuten viele Patienten und auch deren Ärzte erste Symptome oder schreiben sie anderen Ursachen zu. Bei Frauen sind Symptome vor der Menopause seltener, da über den Eisenverlust bei der Regelblutung und durch Schwangerschaften ein gewisser verzögernder Mechanismus besteht.

Das Krankheitsbild entspricht der klassischen Definition eines Syndroms mit jeweils von Patient zu Patient (leicht) abweichenden Symptomkonstellationen.

Symptome der Ferritin-Überladung können, müssen aber nicht sein:

• Müdigkeit/Abgeschlagenheit
• Arthralgien und Arthrose
• Hyperpigmentationen
• Hautprobleme
• Hepatomegalie
• Leberfunktionsstörungen
• Neurologische Symptome
• Osteoporose
• Diabetes mellitus
• Impotenz
• Hypogonadismus
• Kardiopathien verschiedenster Art
• und andere mehr

Bei folgenden Personen sollte ein Labor-Screening auf die Ferritin-Hämochromatose (klassische Hämochromatose) durchgeführt werden:

• bei unklar erhöhten Leberwerten
• bei einem Diabetes mellitus Typ 2 oder dessen Vorstufen ohne entsprechende Risikofakto...

Inhaltsverzeichnis

• Das Grundlegende
• Die Hämochromatosen und ihre Häufigkeit
• Was im Körper bei einer Hämochromatose passiert
• Das H63D-Syndrom
• Das Gesamtbild im Blick behalten
• Fachliteratur (kleine Auswahl)
• Disclaimer
• Impressum