Dieses kleine eBook erklärt Ihnen kompakt und schnell, was es mit einer Hämochromatose auf sich hat, worin der Unterschied zum H63D-Syndrom besteht und wie Sie Ihre Gesundheit bewahren können: indem Sie gut ausgestattet mit solidem Basiswissen Ihrem Arzt die richtigen Fragen stellen können.
- 20 Seiten
- German
- ePUB (handyfreundlich)
- Über iOS und Android verfügbar
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Über dieses Buch
Information
Betroffene und Diagnosestellung
Die primäre Hämochromatose betrifft hauptsächlich weiße Menschen nordeuropäischer Herkunft. Etwa vier bis fünf von tausend europäischstämmigen Menschen tragen zwei Kopien (Homozygotie) der C282Y-Mutation des HFE-Gens und sind anfällig für die Entwicklung der Ferritin-Hämochromatose. Etwa einer von zehn trägt eine Kopie von C282Y (Heterozygotie).
Die Hämochromatose ist bei Afroamerikanern, Asiaten, Latinos und amerikanischen Indianern extrem selten. HFE-Mutationen sind in der Regel nicht die Ursache der Ferritin-Hämochromatose in diesen Populationen.
Sowohl Männer als auch Frauen können die relevanten Gendefekte für die Hämochromatose vererben; allerdings entwickeln bei Weitem nicht alle Träger der Mutation die Symptome der Hämochromatose. Männer erleiden in der Regel in einem jüngeren Alter Symptome als Frauen. Denn Frauen verlieren während der Menstruation regelmäßig eisenhaltiges Blut; daher bekommen Frauen mit den Gendefekten, die der Ferritin-Hämochromatose zugrundeliegen, oft erst nach der Menopause eine merkliche Ferritinüberladung und damit verbundene Symptome und Komplikationen.
Was sind die Symptome der Ferritin-Hämochromatose?
Eine Person mit Hämochromatose kann eines oder mehrere der folgenden Symptome feststellen:
- Gelenkschmerzen
- Müdigkeit
- Abgeschlagenheit
- Konzentrationsschwäche
- anormale bronzene oder graue Hautfarbe (auch fleckig)
- Unterleibsschmerzen
- Verlust des Sexualtriebs
- Osteoporose
- Leberleiden
- Leberzirrhose oder Vernarbung des Lebergewebes
- Diabetes
- unregelmäßige Herzrhythmen, Herzblöcke oder Schädigungen des Herzmuskels
- Arthritis
- Schäden an den Nebennieren
- erektile Dysfunktion
- u.a.m.
Die am häufigsten mit der Ferritin-Hämochromatose verbundene Komplikation ist die Leberschädigung. Eisenablagerungen in der Leber führen meis zu einer Zirrhose, die das Risiko erhöht, an Leberkrebs zu erkranken. Nicht jeder Patient wird jedoch alle diese Symptome entwickeln!
Anders ist es beim H63D-Syndrom, der NTBI-Eisenüberladung. Menschen, die infolge der homozygoten Mutation des HFE-Gens H63D an einer Akkumulation von NTBI erkranken, entwickeln in der Regel einen Hirnschaden im Bereich der Substantia nigra sowie der Basalganglien des Gehirn, Schäden am Herzen, der Leber, der Haut und der männlichen Geschlechtsorgane. Achtung: Anders als bei der Ferritin-Hämochromatose kann man eine H63D-Eisenanreicherung durch NTBI im Rahmen einer Histologie (Gewebeuntersuch...
Inhaltsverzeichnis
- Einleitung
- Die klassische Hämochromatose & das H63D-Syndrom
- Andere Hämochromatosen
- Betroffene und Diagnosestellung
- Behandlung
- Mündiger Patient sein
- Warnung!
- Impressum
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