NCL

Was bedeutet Kinderdemenz?

Julia Schnur

• Verlag: Books on Demand
• Jahr: 2020
• ISBN drucken: 9783752686432
• eBook-ISBN: 9783752656763
• Auflage: 1
• Thema: Medizin
• Thema: Allgemeine Gesundheit

Jedes Jahr müssen sich in Deutschland die Eltern und Angehörigen von etwa 30 Kindern/Jugendlichen neu mit der Frage: Was bedeutet Kinderdemenz? beschäftigen. Insgesamt gibt es im Land vermutlich etwa 300 bis 400 Erkrankte an NCL - Neuronale Ceroid Lipofuszinose. Die Krankheit wird nicht ohne Grund als Kinderdemenz bezeichnet. Neben der Tatsache, dass körperliche Beeinträchtigungen eintreten, bauen die Kinder und Jugendlichen auch geistig ab. Hilfe bekommen sie unter anderem von Angehörigen, Ärzten, Pflegepersonal, Pädagogen und Therapeuten. An manche Hilfen heranzukommen, ist nicht leicht. Es drohen den betreuenden Personen Nervenkriege mit der Krankenkasse. Trotz der Hilfen und Therapieansätzen kann den einst gesunden Kindern und Jugendlichen meist noch nicht auf die Dauer geholfen werden. Je nach NCL-Form liegt ihre Lebenserwartung bei wenigen Wochen bis zu ca. 30 Jahren. Hoffnung gibt es bei der Form CLN2.

Gibt es eine Therapie gegen NCL?

Gegen Neuronale-Ceroid-Lipofuszinose gibt es momentan keine Therapie. Auf alle Fälle keine, die gegen die Erkrankung hilft. Es gibt lediglich Therapien gegen die Symptome. Sie helfen, das Leben mit der NCL etwas zu verbessern und Fähigkeiten zu fördern. Eine Ausnahme ist die Form CLN2.

Hoffnung bei CLN2:

Einst waren Studien nur an Tieren erlaubt. Seit dem 30.05.2017 gibt es offizielle Therapien für Kinder mit CLN2. Insgesamt sind es 6. Sie alle versprechen Erfolg.

Therapie 1: Enzymtherapie:

Bei CLN2, CLN1, CLN10 und CLN13 fehlt immer ein bestimmtes Enzym oder es ist nur teilweise vorhanden. Bei Versuchen mit Hunden, die ohne menschliches Zutun CLN2 hatten, erzielten Forscher ermunternde Ergebnisse. Die Pharmafirma BioMarin konnte damit ab September 2013 einen Test an Kindern durchführen. Am Test nahmen 24 Kinder teil. Die Testphase wurde an 4 Zentren in Europa und den USA vollzogen. Es kam zu guten Ergebnissen. Darum wurde gleich nach dem Abschluss bei der US-amerikanischen Zulassungsbehörde FDA ein Antrag gestellt. Ebenso wurde eine Zulassung bei der europäischen Behörde EMA angefordert, welche in London sitzt. In den USA wurden die Medikamente als Therapie für Kinder ab 3 Jahren zugelassen. Seit dem 30.05.2017 gibt es ein Medikament, unter anderem nach der Durchführung von einer Langzeitstudie, auch in Europa. Es ist ab der Geburt erlaubt. Das Medikament heißt Brineura. Es muss alle 14 Tage von einem gesondert geschulten Arzt/einer gesondert geschulten Ärztin verabreicht werden. Zudem müssen die Kliniken dafür ausgerüstet sein. Immerhin muss erst einmal eine Kapsel in die Kopfhaut transplantiert werden. Diese muss mit dem Gehirn verbunden sein. Danach wird das Medikament immer über die Kapsel in das Gehirn gegeben. Die Therapie ist das ganze Leben notwendig. Welche Kliniken die Behandlung unter anderem durchführen, siehe Seite 44 bis 46.

Therapie 2: Stammzellentherapie (vor allem für CLN1 und CLN2):

Bei einer Stammzellentherapie würden die Zellen ins Gehirn gegeben. Dort würden sie die Aufgaben der Zellen übernehmen, welche durch NCL zerstört werden. Geeignet ist die Therapie vor allem für CLN1 und CLN2 und weitere NCL-Arten, bei denen gesunde transplantierte Zellen das benötigte Enzym herstellen würden. Durch die hergestellten Enzyme könnten weitere Zellen versorgt werden. Dadurch wäre es möglich, sie zu retten. Zwischen Mai 2006 und Februar 2009 bekamen 6 Kinder eine einmalige Stammzellendosis in das Gehirn. Dazu gab es eine einjährige Immunsuppression. Die Krankheit wurde damit nicht gestoppt. Die Pharmafirma StemCell, Inc. führte den Test durch. Im Oktober 2013 kamen die Ergebnisse des Langzeittests, welche die Verträglichkeit und das Überleben der transplantierten Zellen bestätigten. Es war eine zweite Studienphase angedacht, die aber abgesagt wurde. Angeblich gab es zu wenige Teilnehmer/innen.

Therapie 3: Gentherapie:

Gentherapie ist eine Behandlung, welche eigentlich bei vielen NCL-Formen denkbar wäre. Es wird ein richtiges Gen in einen Virus gebaut. Bei dem Virus wird zuvor das eigene für Menschen schädliche Erbgut entfernt. Danach werden die Viren ins Gehirn injiziert. Dort sollen sie viele Gehirnzellen infizieren. Sie müssen dazu in die Zelle kommen und sie mit dem guten Erbgut anstecken. Damit soll die Gehirnzelle gesunden. Wahrscheinlich würde es reichen, wenn die Therapie nur einmal umgesetzt wird. In der Realität gibt es jedoch Probleme. Zum einen muss erst einmal ein Virus da sein, welcher sich auf möglichst viele Gehirnzellen verbreitet. Außerdem gibt es Abstoßungen. Denn es kommt häufig vor, dass die Gehirnzelle den Virus nicht aufnimmt. Dann können verschiedene Reaktionen eintreten. Wegen dieser Umstände ist die Gentherapie nicht zugelassen. Allerdings steht die Pharmafirma Abeona in Kontakt mit Ärzten der NCL-Sprechstunde der Universität Hamburg-Eppendorf. Dort hat man schon eine Studie mit NCL-Kindern durchgeführt. Dadurch besteht eine Chance, dass in den USA und in Deutschland eine Studie für eine Gentherapie CLN1-Kinder sattfindet. Geplant war der Beginn für Anfang 2020. Für CLN2-Kinder versucht die Pharmafirma RegenXBio, eine Gentherapie zu finden. In der Phase 1 nehmen/nahmen Kinder in New York an der Gentherapiestudie teil. Es waren/sind CLN2-Kinder mit einem mittleren und schweren Fortschritt der Erkrankung. Die erste Gentherapiestudie ist abgeschlossen. Die Therapie hat sich gering ausgewirkt. Danach wurde der Virus verbesse...

Inhaltsverzeichnis

• Inhaltsverzeichnis
• Warum schreibe ich über NCL?
• Was ist NCL?
• Wie viele Betroffene gibt es?
• Wo kommt die Erkrankung her?
• Was bedeutet NCL (für Kinder)?
• Was bedeutet NCL (für die Eltern)?
• Verschiedene Formen der Kinderdemenz:
• Wie wird eine Diagnose gestellt?
• Verhalten gegenüber dem NCL-Kind
• Gibt es eine Therapie gegen NCL?
• Selbsthilfegruppen und Stiftung
• Die NCL-Stiftung
• Die NCL-Gruppe Deutschland e.V.
• Anhang: Adressen für Kliniken, Selbsthilfegruppen, Foren und mehr
• Quellen
• Danksagung
• Haftungsausschuss
• Impressum