Gaucher Disease
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Gaucher Disease

Anthony H. Futerman,Ari Zimran

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Gaucher Disease

Anthony H. Futerman,Ari Zimran

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In September of 2007 Gaucher Disease received a commendation in the Haematology category of the 2007 British Medical Association Medical Book Competition!Although rare in the general population, Gaucher disease is the most prevalent of the lysosomal storage disorders, making research into this particular orphan disorder an invaluable proto

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Informations

Éditeur
CRC Press
Année
2006
ISBN
9781420005509
Édition
1
Sujet
Medicina
Sous-sujet
Endocrinologia e metabolismo
1
CHAPTER
1
Introduction: 
Overview 
and
Historical 
Perspective
Roscoe 
O. 
Brady 
CONTENTS
Original 
Descriptions 
of 
Patients 
with 
Gaucher 
Disease
.........................................
1
Accumulating 
Materials
............................................................................................
3
Glucocerebroside
..............................................................................................
3
Glucopsychosine 
(glucosylsphingosine)
..........................................................
4
Elucidation 
of 
the 
Enzymatic 
Defect 
in 
Gaucher 
Disease
.......................................
5
Diagnostic 
Tests 
and 
Genetic 
Counseling
.................................................................
6
Therapy
......................................................................................................................
6
Enzyme 
Replacement
.......................................................................................
6
Gene 
Therapy
...................................................................................................
7
The 
Future
..................................................................................................................
8
Envoi
..........................................................................................................................
8
References
..................................................................................................................
8
ORIGINAL 
DESCRIPTIONS 
OF 
PATIENTS 
WITH 
GAUCHER 
DISEASE
Gaucher 
disease 
is 
named 
for 
the 
French 
dermatologist 
Philippe 
C.E. 
Gaucher
who 
described 
a 
23-year-old 
female 
patient 
in 
1882 
who 
had 
an 
enlarged 
spleen
that 
he 
believed 
was 
due 
to 
an 
epithelioma.
1
He 
noted 
the 
presence 
of 
large, 
unusual
cells 
in 
the 
patient’s 
spleen. 
Reports 
of 
additional 
patients 
with 
similar 
presentations
appeared 
shortly 
thereafter,
2-4
and 
the 
eponym 
“Gaucher’s 
disease” 
was 
applied. 
In
addition, 
the 
term 
“Gaucher 
cell” 
also 
became 
commonly 
used 
to 
specify 
the 
char-
acteristic 
engorged 
cells 
in 
the 
organs 
of 
such 
patients. 
Brill 
suggested 
in 
1901 
that
Gaucher 
disease 
was 
a 
familial 
disorder.
5
Involvement 
of 
the 
lymph 
nodes, 
the 
liver,

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Normes de citation pour Gaucher Disease

APA 6 Citation

[author missing]. (2006). Gaucher Disease (1st ed.). CRC Press. Retrieved from https://www.perlego.com/book/1710511/gaucher-disease-pdf (Original work published 2006)

Chicago Citation

[author missing]. (2006) 2006. Gaucher Disease. 1st ed. CRC Press. https://www.perlego.com/book/1710511/gaucher-disease-pdf.

Harvard Citation

[author missing] (2006) Gaucher Disease. 1st edn. CRC Press. Available at: https://www.perlego.com/book/1710511/gaucher-disease-pdf (Accessed: 14 October 2022).

MLA 7 Citation

[author missing]. Gaucher Disease. 1st ed. CRC Press, 2006. Web. 14 Oct. 2022.