Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man
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Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man

Albert Schinzel

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Albert Schinzel

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Informations

Éditeur
De Gruyter
Année
2020
ISBN
9783112329047
Édition
1
Sujet
Medicina
Sous-sujet
Genética en medicina
83 
2 
9
years 
old. 
Many 
of 
the 
features 
mentioned 
above 
are 
also 
consistently 
found 
in 
the 
"18p— 
syndrome", 
compli-
cating 
the 
correlation 
of 
the 
phenotype 
of 
partial 
dup-
lication 
of 
lq 
and 
deletion 
of 
the 
other 
chromosome. 
Another 
family 
member 
with 
cebocephaly 
died 
early. 
Var-
ying 
degrees 
of 
arrhinencephaly 
are 
common 
in 
del(18p); 
however, 
cyclopia 
and 
cebocephaly 
have 
also 
been 
obser-
ved 
in 
patients 
with 
the 
dup(l) 
(q32-*qter) 
. 
*Liberfarb 
R.M., 
Breg 
W.R., 
Atkins 
L., 
et 
al.: 
Multiple 
congenital 
anomalies/mental 
retardation(MCA/MR) 
syndrome 
due 
to 
partial 
lq 
duplication 
and 
possible 
18p 
deletion: 
A 
study 
of 
four 
individuals 
in 
two 
families. 
Am.J.Med.Genet. 
4,27-37(1979). 
dup(l)(q44+qter) 
Kessel 
E., 
Pfeiffer 
R.A., 
Welling 
P.: 
Translocation 
22/Y 
familiale 
et 
trisomie 
partielle 
autosomique 
chez 
une 
jeune 
fille. 
J.Genet. 
Hum. 
27,45-51(1979). 

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