La trisomie 21
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La trisomie 21

Perspective historique sur son diagnostic et sa compréhension

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La trisomie 21

Perspective historique sur son diagnostic et sa compréhension

À propos de ce livre

Bilan historique et génétique du syndrome de Down. La trisomie 21, habituellement nommée syndrome de Down, mais qui en toute équité historique devrait s'appeler syndrome de Seguin-Down-Lejeune, est le mieux connu et un des plus fréquents syndromes génétiques congénitaux du handicap cognitif. Il touche plus de 500.000 personnes en Europe seulement. L'incidence est supérieure à celle de la fibrose cystique, dystrophie musculaire, et maladie de Huntington combinées. Elle est dix fois supérieure à celle du sida. L'histoire scientifique de la trisomie 21, qui remonte à la première partie du XIXe siècle est édifiante. Elle reflète les ambiguïtés, les malentendus, les fausses pistes, et finalement les clarifications apportées par la recherche des dernières décennies. Si la situation actuelle des personnes porteuses d'une trisomie 21 est meilleure que jamais dans nos pays, il s'en faut de beaucoup qu'elle soit satisfaisante en termes de droits, d'insertion sociale et professionnelle, et de qualité de vie. De nouveaux espoirs se font jour avec une amélioration des prises en charge et les perspectives encore éloignées mais réelles de thérapie génétique. Destiné aux praticiens et aux parents d'enfants atteints de trisomie 21, cet ouvrage de référence permet de découvrir l'histoire médico-sociale de la maladie. CE QU'EN PENSE LA CRITIQUE Ce livre est un hommage vibrant à tous les pionniers et savants qui ont permis l'évolution actuelle des idées concernant ce syndrome et qui vont ouvrir des perspectives sur la thérapie génétique. - Euridis À PROPOS DE L'AUTEUR Jean-Adolphe Rondal est Professeur ordinaire émérite de l'Université de Liège (Belgique), titulaire de la Chaire de Psycholinguistique de cette même université, Docteur en linguistique et Sciences du Langage de l'Université de Paris V (René Descartes-Sorbonne), et Philosophy Doctor (Ph.D. – Psychology) de l'Université du Minnesota (Etats-Unis). Il prête son concours depuis 27 ans à l'Association APEM-Trisomie 21 de Verviers-Liège, et est membre fondateur de l'European Down syndrome Association. Il est actuellement Professeur de psychologie et de pathologie du langage à l'Université Pontificale Salésienne de Venise. Jean-Adolphe Rondal est aussil'auteur d'une cinquantaine d'ouvrages et d'environ 400 articles scientifiques sur des questions de psycholinguistique, patholinguistique, psychologie et psychopathologie du développement cognitif.

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Informations

Éditeur
Mardaga
Année
2013
Imprimer l'ISBN
9782804700423

Table des matières

  1. Page de couverture
  2. Page de titre
  3. L’auteur
  4. Préface
  5. Chapitre 1 – Les grands pionniers
  6. Chapitre 2 – Les observations de Langdon Down
  7. Chapitre 3 – La mesure du handicap cognitif
  8. Chapitre 4 – La trisomie
  9. Chapitre 5 – Les dernières décennies du xxe siècle et le début du xxie siècle
  10. Chapitre 6 – Perspectives de thérapie génétique
  11. Chapitre 7 – Conclusions
  12. Bibliographie
  13. Note sur le tableau en couverture
  14. La psychologie chez mardaga
  15. Catalogue des éditions Mardaga
  16. Copyright