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La mucoviscidose en héritage
À propos de ce livre
La mucoviscidose, due à une mutation du gène CFTR, affecte 1 naissance sur 4 500 en France et 1 naissance sur 3 000 en Bretagne. Le Finistère est l'une des régions où la fréquence de la maladie est la plus importante au monde. Malgré d'importants progrès médicaux, la mucoviscidose reste une souffrance pour les familles et une affaire de santé publique. En partant du principe que nos gènes parlent de nous, de nos parents et de nos ancêtres, l'auteur remonte la trace des porteurs par le biais des généalogies ascendantes, pour en isoler « l'effet fondateur ». En fouillant dans le passé, en remontant les lignées, elle aborde de manière novatrice la lecture d'une transmission génétique. Cette mise en perspective historique permet une approche collective et non plus individuelle. La maladie n'est plus l'affaire du seul malade, mais l'histoire de toute une famille, voire d'une région entière. Grâce à un méticuleux travail d'analyse démographique, et à partir d'une base de données généalogiques qui fonde son analyse, Nadine Pellen retrace les comportements démographiques: mariages, naissances, décès des populations atteintes, étudie l'incidence du cousinage, de l'homogamie, de l'endogamie et surtout, des mouvements de populations, pour établir une histoire spatiale et humaine qui se décline en une riche cartographie particulièrement révélatrice.
Foire aux questions
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Informations
Table des matières
- Couverture
- Informations bibliographiques
- Pages introductives
- Sommaire
- Remerciements
- Préface
- Introduction
- Première partie. Le patrimoine génétique d’une population et les caractéristiques individuelles
- Deuxième partie. Les données et la population de référence
- Troisième partie. L’incidence des comportements démographiques du passé
- Conclusion
- Références bibliographiques
- Annexes