Wer an Brust- und Eierstockkrebs erkrankt, erlebt dies häufig als sehr belastend. Entscheidungen für sich selbst zu treffen, ist schon schwer genug. Und dann stellt sich auch noch die bange Frage: Ist mein Krebs erblich? Was ist mit meinen Töchtern und Enkelinnen?Das Buch informiert über Risiken, berichtet umfassend über Krebserkrankung und Gene und unterstützt Betroffene bei Entscheidungen rund um Früherkennung sowie medikamentöse und operative Therapien. Welche Tests kommen Risikogenen auf die Spur? Wie sieht eine gute Beratung aus? Welche Behandlung passt für mich am besten? Was passiert nach der Operation?Mit ihrer Erfahrung als Krebspezialisten helfen der Autor und ein interdisziplinäres Fachärzte-Team den psychischen Stress aufzufangen, den die Krankheit auslöst. Sie geben Tipps für Gespräche, auch mit Kindern und jungen Menschen, und sie zeigen, wie Angehörige mit Diagnosen und Testergebnissen umgehen können.Wer neben medizinischen Wissen Wege sucht, sich in der Familie gemeinsam eine schwierige Situation zu stellen, findet sie in "Familiärer Brust- und Eierstockkrebs".
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Einige Frauen, die neu erfahren, dass sie Brust- oder Eierstockkrebs haben, stellen sich die Frage, warum ausgerechnet sie an Krebs erkrankt sind und ob sie daran Schuld haben. Dies kann verneint werden. Oft ist es unklar, warum eine Person an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt, und es gibt keine klare Ursache. Eine Vielzahl von Faktoren spielt eine Rolle. Ein entscheidender Schritt bei der Krebsentstehung ist die Veränderung der Gene in den Zellen der Brustdrüse oder des Eierstocks. Dies führt dazu, dass sich die veränderten Zellen unkontrolliert teilen, schneller wachsen und sich ausbreiten, ohne die Grenze von Organen zu berücksichtigen. Die Folge sind Krebsgeschwulste, die normale Körperzellen verdrängen.
[1] Chromosomensatz des Menschen. Dargestellt sind 22 Chromosomenpaare sowie bei Frauen ein zusätzliches Chromosomenpaar XX und bei Männern ein zusätzliches Chromosomenpaar XY.
Was sind Gene?
Unsere Erbinformation ist in Form von Genen gespeichert. Die Gene befinden sich auf den Chromosomen, und diese sind in unseren Körperzellen im Zellkern speziell verpackt. Insgesamt hat der menschliche Körper 23 Chromosomenpaare. Bei Frauen besteht das 23. Chromosomenpaar aus zwei X-Chromosomen, bei Männern besteht das 23. Chromosomenpaar aus einem X- und einem Y-Chromosom. Insgesamt hat der Mensch somit 46 einzelne Chromosomen. Die Chromosomen verfügen jeweils über einen kürzeren und einen längeren Arm, die in der Mitte zusammengehalten werden.
Die Gene auf den Chromosomen stellen den Bauplan dar, damit die Körperzellen wissen, was sie machen müssen. Jeder Mensch besitzt etwa 20 000 verschiedene Gene und hat jeweils zwei Kopien eines Gens, das heißt, jedes Gen ist zweimal vorhanden. Das eine Gen wird von der Mutter, das andere vom Vater vererbt. Die Erbinformation ist innerhalb der Gene in Form der DNS (Desoxyribonukleinsäure) bzw. DNA (Desoxyribonucleic Acid, Englisch) gespeichert.
Die DNA besteht aus einem Doppelstrang, der aussieht wie eine Leiter und der wie eine Schraube um sich selbst gedreht ist. Das äußere Gewinde der Leiter ist eine Aneinanderreihung von Zucker- und Phosphatmolekülen. Die Sprossen der Leiter setzen sich aus den Basen Adenin, Guanin, Cytosin und Thymin zusammen – abgekürzt als A, G, C, T. Die Basen gehen untereinander stabile Bindungen ein und bilden ein Basenpaar. Dabei bindet immer Adenin an Thymin, und Guanin bindet an Cytosin. Aus dieser Abfolge ergibt sich ein Code von Buchstaben, der von Mensch zu Mensch unterschiedlich ist und der den individuellen Bauplan jedes Menschen ausmacht (
Abb. 3). Einzelne Abschnitte der Aneinanderreihung von Basenpaaren auf der DNA werden als Gene bezeichnet. Sie üben bestimmte Funktionen im Körper aus. Die kürzesten Gene umfassen wenige 100 Basenpaare, die längsten Gene über 50 000 Basenpaare.
[2] Zelle mit Chromosomen. Man sieht eine Zelle mit Zellkern und den sich darin befindenden Chromosomen. Das Chromosom besteht aus einem aufgewickelten DNA-Doppelstrang. Bestimmte Abschnitte des DNA-Doppelstrangs bezeichnet man als Gen.
Wie steuert die Geninformation die Körperfunktion?
Jedes Gen hat spezielle Funktionen und beeinflusst wichtige Prozesse in den Körperzellen. Dies machen die Gene, indem sie eigene Proteine (= Eiweiße) bilden. Die Übersetzung der genetischen Information in die Bildung von Proteinen ist kompliziert. Für interessierte Leser wird dies im Folgenden vereinfacht dargestellt.
Die vom Körper gebildeten Proteine sind sehr vielfältig in ihren Funktionen und helfen, dass der Körper normal funktioniert und wächst. Zum Beispiel tragen sie zum Aufbau von Zellstrukturen, Gewebeverbänden und Organen bei. Sie bilden Enzyme aus, die an chemischen Reaktionen beteiligt sind wie dem Abbau von Kohlenhydraten, Eiweißen, Fetten und anderen Stoffen, die mit der Nahrung aufgenommen werden. Die körpereigenen Proteine sind Bestandteil der Immunabwehr. Sie dienen als Transportmittel für Sauerstoff und andere Stoffe. Sie steuern als Hormone Stoffwechselvorgänge und regulieren die Zellteilung.
Damit der Körper aus Genen eigene Proteine bilden kann, wird zunächst durch spezielle Enzyme eine Kopie des entsprechenden Gens angefertigt. Die Sprossen der Leiter des DNA-Doppelstrangs werden hierzu entwunden und getrennt, sodass zwei DNA-Einzelstränge entstehen. Die Erbinformation ist damit frei zugänglich für weitere Enzyme, die diese Information nun weiter übersetzen. Im nächsten Schritt binden passende Basen an den freiliegenden DNA-Einzelstrang. Wenn sich die passenden Basen angelagert haben, werden sie miteinander zu einem neuen Einzelstrang verbunden. Dieser wird als RNA-Strang bezeichnet. Der RNA-Strang stellt weitestgehend eine Kopie des DNA-Strangs dar – mit dem kleinen Unterschied, dass an die Zuckermoleküle des RNA-Strangs im Gegensatz zum DNA-Strang ein zusätzliches Sauerstoffmolekül angehängt ist: RNA = Ribonukleinsäure, DNA = Des-Oxy (ohne Sauerstoff)-Ribonukleinsäure. Ein weiterer Unterschied ist, dass die DNA-Base Thymin durch die RNA-Base Uracil ersetzt wird. Somit ergeben sich für die RNA die Basen Adenin, Guanin, Cytosin und Uracil mit dem Buchstaben-Code A, G, C, U (
Abb. 4). Der kopierte RNA-Strang wird vom DNA-Strang abgelöst und kann nun als Vorlage benutzt werden, um körpereigene Proteine zu bilden. Ein Protein setzt sich aus mehreren Aminosäuren zusammen. Damit die richtigen Aminosäuren zu einem Protein zusammengefügt werden, müssen die einzelnen Aminosäuren zunächst an den RNA-Strang binden. Dabei passt zu einer bestimmten Basenabfolge des RNA-Strangs immer eine bestimmte Aminosäure (
Abb. 5, S. 16).
[3] DNA-Doppelstrang. Außen in Grün sind die beiden Zucker-Phosphat-Ketten dargestellt. Diese sind in einander verdreht und werden durch die Basen Adenin (rosa), Guanin (türkis), Cytosin (blau) und Thymin (gelb) zusammengehalten.
[4] Herstellung von RNA aus DNA. Links entwindet das erste Enzym den DNA-Doppelstrang. Das zweite Enzym trennt den DNA-Doppelstrang in zwei DNA-Einzelstränge. RNA-Basen lagern sich an den oberen DNA-Einzelstrang und werden durch das dritte Enzym zu einem RNA-Strang verbunden.
[5] Herstellung eines Proteins aus RNA. Passende Aminosäuren binden an die Basen des RNA-Strangs und werden zu einer Aminosäurekette (= Protein) zusammengefügt.
Je nachdem, wie die Abfolge der Basen auf dem RNA-Strang ist, binden die entsprechenden Aminosäuren an die RNA. Anschließend werden die Aminosäuren perlenartig zusammengefügt. Durch die Aneinanderreihung verschiedener Aminosäuren entsteht schließlich ein Protein. Auf diese Weise wird die Information von Genen in Proteine umgesetzt, die den Körper steuern.
Wie wird die Geninformation bei der Zellteilung weitergegeben?
Wenn der Körper wächst und neue Körperzellen entstehen, müssen sich Zellen teilen. Aus einer alten Körperzelle entstehen dann zwei neue Körperzellen. Damit die Zellen nach der Zellteilung ihre normalen Funktionen ausüben können, muss die Erbinformation in einer alten Zelle zunächst verdoppelt werden. Anschließend wird die alte Zelle in zwei neue Zellen geteilt, und die verdoppelte Erbinformation wird auf die beiden neuen Zellen aufgeteilt. So ist gewährleistet, dass nach der Zellteilung dieselbe genetische Information wie vorher in den beiden neuen Körperzellen vorhanden ist.
Bei dem Prozess der DNA-Vervielfachung können Fehler auftreten. Zusätzlich können Schäden in der DNA durch Zufall oder durch äußere Einflüsse entstehen. Die möglichen Veränderungen in der DNA sind vielfältig. Häufig betreffen sie die einzelnen Basen, die den genetischen Code der DNA darstellen. Diese Veränderungen werden als Mutationen bezeichnet, was im nachfolgenden Kapitel erklärt wird.
Wenn bestimmte Veränderungen in der DNA auftreten, können sie die Funktion der DNA beeinträchtigen. Dann wird die Information der DNA nicht mehr oder nicht mehr richtig abgelesen. Es entstehen entweder fehlerhafte Proteine oder gar keine mehr. All dies kann die Zellfunktion verändern, sodass die Zellen nicht mehr richtig wachsen und absterben. In einem anderen Fall kann die Zellfunktion so beeinflusst werden, dass Krebszellen entstehen.
Was sind Mutationen?
Der Begriff „Mutation“ kommt aus dem Lateinischen (mutare: verändern) und bezeichnet allgemein eine Veränderung des Erbguts. Die Begriffe „Mutation“ und „Genveränderung“ werden in diesem Buch synonym verwendet. Sehr oft treten Genveränderungen in den Körperzellen ohne einen klar erkennbaren Grund zufällig auf. Ursache von Genmutationen können jedoch auch äußere Faktoren wie Rauchen, eine hohe Menge an Strahlung oder ein intensiver Kontakt mit schädigenden Substanzen der Umwelt oder in der Nahrung sein. Diese Genveränderungen werden als somatische Mutationen bezeichnet (Altgriechisch: Soma = Zelle). Somatische Mutationen entstehen neu im Laufe des Lebens und betreffen einzelne Körperzellen. Sie können nicht an die Nachkommen weitervererbt werden.
Demgegenüber stehen die Keimbahnmutationen. Sie liegen bereits in der Keimbahn vor, also in der Eizelle oder Samenzelle eines Elternteils, aus denen sich das Kind entwickelt. Da alle Zellen des neuen Organismus aus diesen beiden elterlichen Zellen entstehen, kann man eine Keimbahnmutation auch in allen Zellen des Körpers finden. Keimbahnmutationen können von den Eltern an die Nachkommen weitervererbt werden (
S. 22–23).
In Bezug auf ihre Ausprägung gibt es unterschiedliche Formen von Mutat...
