Le Demenze

Manuale di Diagnosi e Trattamento

Alfredo Costa, Elena Sinforiani, NEMS

• Editore: NEMS - Nuova Editrice Medica e Scientifica
• Anno: 2021
• Print ISBN: 9791280296054
• eBook ISBN: 9791280296047
• Argomento: Medicina
• Categoria: Neurologia

Questo volume costituisce una trattazione sistematica dei vari aspetti di questa patologia: siamo consapevoli del fatto che nell'epoca della comunicazione elettronica e dell'inarrestabile evoluzione del sapere scientifico i contenuti necessiterebbero di essere riveduti e aggiornati forse ogni mese. Riteniamo tuttavia che il volume, discutendo appunto in modo sistematico i vari aspetti delle demenze, possa trovare una sua collocazione ed utilità come contenitore per organizzare le varie conoscenze sul capitolo, conoscenze cui oggi spesso capita di accedere in modo disordinato e spesso contradditorio. Gli esempi e le figure a colori inserite consentono, grazie all'articolata spiegazione, una piena comprensione degli argomenti trattati.

IL DETERIORAMENTO COGNITIVO LIEVE

Sara Bernini, Elena Sinforiani, Marta Picascia

DEFINIZIONE

Stabilire l’esatto confine tra fenomeni legati al normale processo di invecchiamento e quelli che invece sono espressione di patologia risulta essere molto difficile quando si affronta il tema della demenza. Nel corso dei decenni sono state proposte varie definizioni nell’intento di descrivere la fase di pre-demenza (Tab. 1).

TABELLA 1. Evoluzione storica della fase di pre-demenza

Smemoratezza senile beningna (Kral, 1962)

Deficit di memoria associata all’età (Crook et al, 1986)

Lieve disordine cognitivo (ICD-10 1993)

Declino cognitivo associato all’età (Levy, 1994)

Mild cognitive impairment (Petersen et al, 1999)

Lieve disturbo neurocognitivo (DSM-V, 2013)

Il termine Mild Cognitive Impairment (MCI) o Deterioramento Cognitivo Lieve è stato introdotto per la prima volta da Petersen negli anni novanta (1, 2) per indicare una categoria di soggetti anziani con deficit isolati alle abilità mnesiche, funzionamento cognitivo generale nella norma e assenza di impatto funzionale, collocabili nella zona grigia tra invecchiamento fisiologico e malattia di Alzheimer (AD). I criteri proposti in passato da Petersen sono stati rivisti e attualmente sono impiegati per riferirsi a un sottotipo specifico di MCI (MCI amnesico – aMCI). Ad oggi, il termine MCI è impiegato per designare uno stato dinamico transizionale di passaggio, eterogeneo sia per le sue manifestazioni cliniche che prognostiche e collocato su un continuum clinico-neurobiologico i cui estremi sono rappresentati dal normale invecchiamento e dall’altro dalla demenza clinicamente diagnosticabile. Il costrutto di MCI è ritenuto a tutti gli effetti un’entità diagnostica usata per riferirsi alla fase di pre-demenza sintomatica che rappresenta un fattore di rischio per il successivo sviluppo di demenza. La diagnosi di MCI avviene sulla base di criteri clinici, cognitivi e funzionali; i criteri generali raccomandati sono i seguenti:

- assenza di demenza (non soddisfatti i criteri del DSM-V e dell’ICD-10) e contemporanea esclusione di normalità;

- presenza di declino cognitivo, riferito soggettivamente dal paziente e/o da una persona a lui vicina e confermato dal riscontro oggettivo di deficit cognitivi specifici ai test neuropsicologici;

- assenza di impatto funzionale rilevante (attività di base conservate o minimo declino delle funzioni strumentali complesse).

Alla luce della complessità clinica e cognitiva di questa sindrome, una chiara linea di demarcazione tra cognizione normale e MCI e tra MCI e demenza è difficile da tracciare, pertanto è indispensabile il giudizio di un clinico a supporto dei test di laboratorio e degli esami strumentali.

CLASSIFICAZIONE

A differenza di quanto enunciato nei primi criteri diagnostici, nei quali il deficit di memoria era un requisito essenziale per la diagnosi (2), l’attuale concettualizzazione di MCI ammette deficit anche in altri domini cognitivi oltre a quello mnesico (3, 4, 5). Sono stati, infatti, delineati diversi sottotipi clinici di MCI incentrati sulla presenza o assenza della compromissione mnesica:

- MCI amnesico (aMCI), caratterizzato da compromissioni circoscritte al dominio mnesico;

- MCI non amnesico (naMCI), caratterizzato dall’assenza di deficit di memoria e dalla presenza di compromissioni in altri domini non mnesici (funzioni esecutive, linguaggio, abilità visuo-spaziali).

Inoltre, può essere fatta un’ulteriore distinzione sulla base del numero di domini cognitivi compromessi, delineando forme di MCI a “singolo dominio” o a “multiplo dominio” (Fig. 1).

Figura 1. Classificazione neuropsicologica del MCI (adattata da Morris e Petersen, 2005)

La quantità dei domini cognitivi coinvolti fornisce informazioni circa la gravità della patologia/danno cerebrale sottostante e la probabilità di progredire a uno stato di demenza conclamata. In particolare, il MCI multiplo dominio denota una maggiore gravità del disturbo sottostante rispetto al MCI singolo dominio e a sua volta rappresenta un fattore di rischio maggiore di conversione in demenza (6). Per tali ragioni, ottenere informazioni sia sul fenotipo (aMCI vs naMCI) che sulla quantità di domini cognitivi coinvolti (singolo vs multiplo) è importante per fare ipotesi sui futuri outcome; infatti, questi sottotipi di MCI possono rappresentare i prodromi di diversi tipi di demenza. Quello più noto e meglio definito dal punto di vista diagnostico è il aMCI che nella maggior parte dei casi progredisce verso la AD, con un tasso annuale di conversione più elevato (circa 10-15%), rispetto ai controlli sani di pari età, il cui tasso di conversione è di circa 1-2% (7). Quando il MCI si presenta come coinvolgimento di un singolo dominio diverso dalla memoria, la condizione eziologicamente responsabile del disturbo può essere una forma degenerativa non AD. Ad esempio, un prominente disturbo attentivo/frontale può progredire in una demenza fronto-temporale (FTD), un selettivo disturbo del linguaggio può evolvere verso un’afasia progressiva primaria, un deficit selettivo prassico può condurre a degenerazione cortico-basale. I pazienti con naMCI coinvolgente più domini cognitivi, invece, possono progredire verso la demenza a corpi di Lewy (DLB), i cui sintomi cognitivi più precoci riguardano il dominio attentivo e visuo-spaziale, o la demenza vascolare (VaD) caratterizzata da manifestazioni cognitive di varia natura e gravità a seconda del danno vascolare (8). Quindi il MCI, sebbene sia un costrutto largamente accettato sia in ambito clinico che di ricerca, rappresenta una condizione estremamente eterogenea sia per le sue manifestazioni cliniche che prognostiche. Pertanto, per definire il sottotipo specifico di MCI è necessario un esame cognitivo dettagliato, utilizzando una batteria di test neuropsicologici in grado di indagare tutti i domini cognitivi. Una volta definiti la presenza e il tipo di MCI, il clinico dovrà procedere a riconoscere la possibile causa della sindrome clinica attraverso un’accurata indagine anamnestica eventualmente supportata da dati di laboratorio e immagini di risonanza. Come mostrato nella Tab. 2, riconoscere l’eziologia sottostante ciascun sottotipo clinico di MCI è un passaggio cruciale per riuscire a fare previsioni sul tipo di demenza che il paziente con MCI potrebbe sviluppare in futuro.

TABELLA 2. Sottotipi clinici di MCI, multiple eziologie e ipotesi prognost...

Indice dei contenuti

• LE DEMENZE
• PRESENTAZIONE
• EPIDEMIOLOGIA E FATTORI DI RISCHIO
• LA MALATTIA DI ALZHEIMER
• LA DEMENZA FRONTOTEMPORALE
• LE DEMENZE A CORPI DI LEWY
• LA DEMENZA VASCOLARE
• LA MATTIA DI CREUTZFELDT-JAKOB E LE DEMENZE RAPIDAMENTE PROGRESSIVE
• LE DEMENZE “REVERSIBILI”
• IL DETERIORAMENTO COGNITIVO LIEVE
• LA VALUTAZIONE CLINICA
• LA VALUTAZIONE NEUROPSICOLOGICA
• I BIOMARCATORI LIQUORALI NELLE DEMENZE
• SINTOMI PSICO-COMPORTAMENTALI DELLE DEMENZE E DELIRIUM
• LA TERAPIA FARMACOLOGICA
• LA TERAPIA NON FARMACOLOGICA E GLI INTERVENTI RIABILITATIVI
• LA GESTIONE INTEGRATA DEL PAZIENTE CON DEMENZA
• CONSIDERAZIONI CONCLUSIVE E PROSPETTIVE FUTURE