Das Ehlers-Danlos-Syndrom

Eine interdisziplinäre Herausforderung

Andreas Luttkus, Andreas Luttkus

• Publisher: De Gruyter
• Year: 2017
• ISBN:
  9783110473964
• Edition: 2
• Topic: Medicine
• Subtopic: Clinical Medicine

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung, die mittlerweile sieben bekannte Untertypen umfasst. Das klinische Bild ist geprägt von unterschiedlichen Ausprägungen an Hyperelastizität der Haut, überstreckbaren Gelenken und Fragilität von Gefäßen und Geweben. Das sehr seltene und komplexe Krankheitsbild macht es nötig, dass Ärzte in Praxis und Klinik sich einen schnellen aber exakten Überblick über Diagnostik und Therapie verschaffen können.

Die Matrix des Bindegewebes ist beim EDS in ihrem Aufbau gestört. Die meisten der bekannten EDS-Typen sind durch Mutationen von Genen bedingt, die die Kollagenstruktur oder Enzyme im Kollagenstoffwechsel betreffen. Die Häufigkeit wird in der Größenordnung von 1 auf 5 000 bis 10 000 Geburten angegeben. Die häufigste und bekannteste Form, die man als klassischen Typ des EDS bezeichnet, beruht bei einem Großteil der Fälle auf einer Mutation im Col 5 A1 und Col 5 A2-Gen. Dadurch sind die Kollagenfibrillen der Haut und des Bindegewebes des Bänderapparates beeinträchtigt.
Der hypermobile Typ des EDS (Typ III) wird dominant vererbt, allerdings ist die Ätiologie unklar. Die Gelenke sind stark überstreckbar, die Haut ist ebenfalls dehnbar, jedoch ist die Haut nicht brüchig.
Der vaskuläre Typ des EDS muss von den anderen Typen abgegrenzt werden, da nicht selten lebensbedrohliche Blutungskomplikationen auftreten. Ursächlich ist das defizitäre Kollagen vom Typ III, welches in der Haut, in den Arterien, im Darm und im Uterus nachweisbar ist. Gefäß-, Darm- oder Uterusruptur sind die gefährlichen Folgen.

Da eine kausale Therapie nicht zur Verfügung steht, kommt der Diagnostik und Beratung der Betroffenen eine große Rolle zu. Die zweite, aktualisierte Auflage des vorliegenden Buches dient dem Arzt als Wegweiser und gibt ihm wichtige Hinweise an die Hand.

Vorwort der 1. Auflage

Beim Ehlers-Danlos-Syndrom handelt es sich um eine Gruppe angeborener, seltener Bindegewebserkrankungen. Mittlerweile sind sieben Typen des EDS mit unterschiedlicher Klinik und Ätiologie bekannt. Das klinische Bild und die Ausprägung der Erkrankung sind sehr variabel. Von chronischer Schmerzsymptomatik aufgrund sekundärer Gelenkschäden bis zu akuten, lebensbedrohlichen Blutungen umfasst es Symptome, die nicht leicht zu deuten sind. Nicht selten wird beispielsweise erst nach einer schweren Blutungskomplikation in der Schwangerschaft ein Verdacht auf ein Ehlers-Danlos-Syndrom vom vaskulären Typ als Ursache geäußert.

Die Leidensgeschichte der Betroffenen ist oft lang. Zum physischen Leiden gesellt sich nicht selten Ärger darüber, dass eine Kostenübernahme zur Diagnosesicherung mittels Molekulargenetik oder Elektronenmikroskopie abgelehnt wird und folglich die therapeutischen Optionen unzureichend ausgeschöpft werden. Die rechtzeitige Berücksichtigung des Ehlers-Danlos-Syndroms in der Differenzialdiagnose auch in der hausärztlichen, internistischen, frauenärztlichen oder auch kinderärztlichen Praxis kann manche Komplikation der Erkrankung mildern.

Dieses Buch hat zwei Schwerpunkte. Zunächst wird der aktuelle Stand der Wissenschaft, Forschung und Diagnostik zu diesem Krankheitsbild beleuchtet, dann kommen Kliniker und Praktiker zu Wort, die aus der Sicht der Patientenbetreuung und -beratung ihre Erfahrungen zugänglich machen wollen. Bei der Lektüre der klinischen Beiträge sollte man im Hinterkopf behalten, dass das Ehlers-Danlos-Syndrom sehr selten ist und keine prospektiv randomisierten Studien, sondern bestenfalls Beobachtungsstudien oder Kasuistiken als Basis für die Empfehlungen dienen.

Wir hoffen mit diesem Werk die Patientenbetreuung zu erleichtern und wünschen uns Unterstützung bei zukünftigen Forschungsprojekten.

Bielefeld, April 2011

Andreas K. Luttkus

Grußwort der Selbsthilfegruppe

Liebe Leserinnen und Leser,

wir sind sehr dankbar und glücklich, dass Herr Professor Luttkus nun, zusammen mit seinen Kolleginnen und Kollegen aus unserem medizinisch-wissenschaftlichen Beirat, eine deutlich erweiterte Neuauflage dieses Buches auf den Weg gebracht hat.

Auch im Zeitalter von Dr. Google und dem Internet ist deutschsprachige Literatur für Betroffene mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom rar gesät. Die Anzahl von Menschen mit einer Verdachtsdiagnose auf EDS, aber auch mit einer bestätigten Diagnose wächst ständig. Damit steigt auch der Informationsbedarf. Nach wie vor gehört die Information von Allgemein- und Fachärzten, von Klinikpersonal und Öffentlichkeit zu den Hauptaufgaben unserer Selbsthilfeorganisation. Dabei wird dieses Buch wertvolle Dienste leisten.

Wir, die Deutsche Ehlers-Danlos Initiative e. V., sind als bundesweite Patientenorganisation Ansprechpartner für alle Fragen rund um diese seltene, multisystemische Erkrankung. Sie erhalten bei uns weiteres Informationsmaterial und können sich bei unseren Treffen auf Bundes- und Landesebene mit anderen Betroffenen austauschen. Wir fördern die Vernetzung der Forschung auf nationaler und internationaler Ebene, um Diagnose und Therapieansätze voranzubringen.

Wir wünschen Ihnen, liebe Leserinnen und Leser, eine interessante und hilfreiche Lektüre.

Deutsche Ehlers-Danlos-Initiative e. V.

Postfach 1619, 90706 Fürth

Telefon/Anrufbeantworter 0911 97 92 38 10

E-Mail: [email protected]

www.ehlers-danlos-initiative.de

Inhalt

Vorwort der 2. Auflage

Vorwort der 1. Auflage

Grußwort der Selbsthilfegruppe

Autoren

Beat Steinmann

1Das Ehlers-Danlos-Syndrom: Klinik ‒ Einteilung ‒ Pathogenese ‒ Genetik

1.1Definition und Epidemiologie

1.2Klassische Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS Typ I und Typ II)

1.2.1Ätiologie und Pathogenese

1.2.2Klinische Zeichen und Befunde

1.2.3Diagnose

1.2.4Differenzialdiagnose

1.2.5Therapie und Prophylaxe

1.3Hypermobile Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS Typ III)

1.3.1Ätiologie und Pathogenese

1.4Vaskuläre Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS Typ IV)

1.4.1Ätiologie und Pathogenese

1.4.2Klinische Zeichen und Befunde, Verlauf und Prognose

1.4.3Diagnose

1.4.4Differenzialdiagnose

1.4.5Therapie und Prophylaxe

1.5Kyphoskoliotische Form des Ehlers-Danlos-Syndroms (EDS Typ VIA)

1.5.1Ätiologie und Pathogenese

1.5.2Klinische Zeichen und Befunde und Verlauf

1.5.3Diagnose

1.5.4Differenzialdiagnose

1.5.5Therapie

1.5.6Varianten des EDS Typ VIA: EDS Typ VIB, EDS Typ VIC und EDS Typ VID

1.6Arthrochalasis (EDS Typen VIIA und VIIB) und Dermatosparaxis (EDS Typ VIIC)

1.6.1Ätiologie und Pathogenese

1.6.2Klinische Symptome

1.6.3Diagnose

1.6.4Differenzialdiagnose

1.6.5Therapie

1.7Periodontale Form des Ehlers-Danlos-Syn...